帕金森综合征遗传吗 揭秘该病的最全的症状

2018-11-26
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文章简介:许多患者帕金森综合症的发病是有家庭史的.比如一位患者的爷爷患有帕金森综合症且发病,他的叔叔也患有帕金森综合症也发病了.许多人因此紧张起来了问"帕金森综合症会遗传

许多患者帕金森综合症的发病是有家庭史的。比如一位患者的爷爷患有帕金森综合症且发病,他的叔叔也患有帕金森综合症也发病了。许多人因此紧张起来了问“帕金森综合症会遗传吗?”那么,到底帕金森综合症会遗传吗?因为这个问题与帕金森病的病因学中遗传因素所起作用有多大有关,也是正在深入探讨的问题。 下面我们来看一组数据来回答帕金森综合症会遗传吗这个问题: 研究人员指出,已发现8种遗传基因可引发帕金森病。但这并不是说遗传因素在帕金森病的发病中起很大作用,因为80%以上的帕金森病是散发病例。 已经发现少数(10%~15%)帕金森病患者,表现出家族性特征。有研究表明,帕金森病患者的亲属与正常对照组亲属比较,前者发病率为后者的两倍,提示本病有遗传倾向。但绝大多数患者无家族遗传史。特别是通过对孪生子的研究表明,本病与遗传无肯定的相关性。如果说帕金森病不会遗传,就是说帕金森病不会通过错误基因一代代相传。然而,如若家庭中有人患病,那么其他家庭成员的发病率会增加。可能的解释是某些遗传因子会增加对帕金森病的易感性。据观察,家族性帕金森病为常染色体显性遗传,一定部分患者家族中每代都可出现本病,而且患者多在青年时起病。随着医学科学和技术的发展,1996年对一个意大利裔的帕金森病大家系的研究中发现并定位了第一个致帕金森病的基因,随后成功发现该家系的发病是由于共核蛋白(α-synuclein)基因突变。此后,这一领域迅速成为帕金森病研究的热点。在我国东北发现一患病家族中,3例患者发病年龄均不到30岁,临床表现与一般帕金森病患者无异。但由于随访时间不长,缺乏病理资料,尚无定论。 所以帕金森综合症会遗传吗?还没有明确答案,但不能排除其可能性。

临床表现

1.帕金森病

特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢,冻结、小步、慌张步态,自发动作减少,写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等。一般姿势不稳是晚发的症状。在病程的中晚期,帕金森病的非运动症状如抑郁、便秘、睡眠障碍、认知损害等可能严重影响患者的生活质量。

2.帕金森叠加综合征

临床表现除了具备帕金森病的临床特点外,尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等,受累部位范围较广,症状较重,对抗帕金森病药物反应不佳,主要包括以下几种:

(1)多系统萎缩(MSA) 目前分为两种类型,分别为MSA-P和MSA-C型,其中MSA-P型表现为运动迟缓等帕金森综合征症状,MSA-c有突出的小脑损害,但无论何种类型,MSA首发症状多为自主神经症状,如便秘、体位性低血压,尿潴留(或膀胱残余尿增加),男性有勃起障碍等,可在出现帕金森综合征之前数年即存在。

(2)进行性核上性麻痹(PSP) 以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。

(3)皮质基底节变性(CBD) 主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高(上肢多不对称)、皮层复合觉缺失、失用,异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。

(4)路易体痴呆(LBD) 主要症状为波动性认知障碍,帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状,可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。

3.继发性帕金森综合征

是由各种已知原因,包括血管病、药物、感染、中毒、外伤等所致的帕金森病样表现。

(1)药物源性帕金森综合征 是继发性帕金森综合征最常见的原因,多由服用多巴胺能耗竭剂或具多巴胺受体拮抗作用的抗精神病药或钙离子拮抗剂引起。多见于老年人,女性居多,多出现于用药后3个月内。多数患者症状可逆,停用相关药物数周或数月后症状可消失。表现为服用相关药物后出现静止性震颤、肌僵直、动作迟缓、运动减少、姿势不稳等锥体外系症状。起病较快、进展迅速是其特点。震颤较轻微或不出现,但出汗等自主神经症状较明显,还可出现静坐不能,口、面、颈及肢体的不自主运动。

(2)血管病性帕金森综合征 主要表现为碎步,步态不稳,对称性铅管样肌僵直,缺乏静止性震颤,半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征;以下肢受累为主,对左旋多巴治疗无效。

4.遗传变性病性帕金森综合征

可见于儿童或青少年,主要表现为震颤、肌张力障碍,共济失调,锥体束征和智力低下,运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见:

(1)肝豆状核变性 多有肝功损害及肝硬化,发现角膜K-F环和血清铜,铜蓝蛋白低即可确诊。

(2)Fahr病 以锥体外系症状,癫痫,智力减退为主要症状,临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。

(3)Hallervorden-SPAtz病 由泛酰酸激酶基因突变引起,患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现,MRI检查显示特征性的“虎眼征”。