癌症早期筛查是关键 早期预防早期治疗

癌症已成为常见病、多发病。据2008年的统计数据，全球有新发癌症病例1266万，死亡800万，估计至2015年新发癌症病例将达到1500万之多。我国每年新发癌症病例220万，死亡人数160万。癌症已成为人类第一杀手。癌症患者经常出现在我们的亲朋好友、单位同事、隔壁邻居中……癌症就在我们身边。

谈癌为何色变

目前癌症的现状是：大部分癌症发现时已为中晚期，治愈难、易复发、死亡率高、生存期短、治疗过程痛苦。在大部分人眼里，患癌就等于判了死刑。

生活中有太多成功者和名人突然被癌症击倒，给自己的人生规划和家庭留下许多遗憾。如著名影星李媛媛、傅彪，知名企业家王均瑶，东莞首富王金城，美国苹果公司掌门人乔布斯等。

战胜癌症，早发现是关键

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。

由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及b超、CT、MRI、PET-CT等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。因此迫切需要根据癌症的发病机制开发早期筛查癌症的新技术和新方法。

通过b超、CT、MRI、PET-CT等检测肿块的存在，但至临床发现肿块时往往已是中晚期。因此迫切需要根据癌症的发病机制开发早期筛查癌症的新技术和新方法。

基因突变——癌症特异的早期分子标志

研究表明，癌症是环境因素与细胞遗传物质相互作用的结果，是多因素、多阶段与多基因作用的结果，是基因突变累积的结果，因此癌症是基因病。

基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

基因突变是指基因组DNA分子发生的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

在人类众多的基因中，原癌基因和抑癌基因与癌症的发生发展密切相关。原癌基因或抑癌基因的突变可引起细胞癌变。

癌症在形成实性肿块以前，与癌症相关的基因突变的过程已经发生，而且这个过程可能已长达十余年、甚至更长时间。在这期间，癌细胞还没有形成明显的肿块，但已有微量肿瘤DNA释放到循环血液中。

癌症的早期筛查——循环肿瘤DNA检测

随着分子生物学技术的发展及癌症基因组计划的实施，已发现了不少与癌症发生发展相关的重要基因(称驱动基因)。通过高通量分子生物学技术检测循环血液中这些基因的突变，可以筛查早期或超早期癌症，评估放化疗的疗效，预测靶向药物的疗效，监测术后早期复发等。

目前最先进的基因检测技术，用于肿瘤早期筛查及治疗后定期监测复发与转移，具有高敏感性，高特异性，可用于肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌等14种常见高发癌症的突变检测。只需抽取5毫升血，便可对人体与肿瘤相关的38个基因、198个突变位点进行全面筛查。

适用人群包括肿瘤高危人群，如：

1、45岁以上，长期生活在大城市，工作压力大的职业。

2、有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。

3、因职业和环境原因长期接触有害化学物质或放射线。

4、有癌前病变或良性肿瘤人群，如食管上皮重度增生、胃粘膜不典型增生、肠腺化生和萎缩性胃炎，胃息肉，胃溃疡，残胃炎，慢性肝炎和肝硬化，声带息肉，甲状腺结节，宫颈糜烂，宫颈息肉，皮肤角化症，粘膜白斑病，皮肤慢性溃疡等。

5、长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者等。

6、也适用于癌症手术后复发的监测及放化疗后疗效的评估等。

若发现有癌症相关基因突变，虽然经临床检查未发现肿块，但提示机体已存在突变的变异细胞，预示可能是超早期癌症状态(分子癌变)，通过早期干预可降低癌症发生风险。若经临床检查已发现肿块，通过检查相关基因突变，可针对突变基因进行个体化靶向治疗，提高癌症的治愈率。对曾患癌症的患者，如血液中发现既往的基因突变类型，预示可能有癌症复发迹象。

因此，对于肿瘤高危人群及肿瘤患者，采用基因检测技术进行突变检测，有助于癌症的早期诊断、早期评估、早期预防、早期治疗。