苏菲特纳 江苏12岁少女患罕见特纳综合症 身高只有1 3米

12岁的女孩菁菁(化名)身高只有1.30米,体重却达到45公斤。家人一直以为她是发育不良,昨日在苏北人民医院接受检查,才发现是得了特纳综合症。该病患者比常人先天缺少一条染色体。

暑假期间,不少家长都带着孩子到医院看矮小症门诊。其中不少已错过了最佳治疗时间。专家提醒,孩子身高年增长小于5厘米时,应考虑可能存在生长障碍,需及早到医院就诊。

12岁女生 天缺一条染色体

初见菁菁,记者觉得她好似来自小人国,身材特别矮小。在菁菁很小的时候,母亲就发现她的个子比较小,但当时没太在意,认为只是发育迟缓。直到菁菁小学毕业时,仍比同龄孩子矮一头。

如今,菁菁已是初中生,12岁的她身高却只有1.30米,体重有45公斤。而这个年龄的孩子,平均身高是1.524米,平均体重则是40公斤。

为了弄清菁菁个子矮小的原因,母亲带着菁菁来到了苏北人民医院。该院儿科专家陶月红为菁菁做了包括骨龄检测、DNA检测等详细检查,结果发现问题竟然出现在染色体上:菁菁的染色体数量比正常女性少一条。

陶月红介绍说,此病名为特纳综合症,是一种染色体病,女性正常染色体应该是46XX,而菁菁的染色体是45XX。此病导致患者生长激素缺乏并造成生长缓慢,主要的临床特征是身材矮小和卵巢不发育。这种病的最佳治疗时间是8岁,虽然菁菁错过最佳治疗时间,但并不是没有治好的机会。

按照骨龄增长情况看,一般人可以长到18岁,如今菁菁12岁,还未错过最佳治疗期。只要持续用药,能够坚持治疗一年,菁菁身高完全可以增长8-10厘米,而且持续治疗的时间越持久,她就会长得越高。

年长个不足5厘米 防矮小症

暑假期间,苏北医院的矮小症门诊每天都有数十位患者前来就诊。令人感到可惜的是,这些患者中,总有一些是在错过了最佳治疗时间。

陶月红说,2至13岁是治疗身材矮小的黄金时段,13岁以后,孩子可能骨骺已愈合,再治疗就基本没效果了。而一些家长认识上存在误区,有的家长认为“23岁还蹿一蹿”。当发现孩子真的不长时,再到医院就诊为时已晚。她提醒家长,如果发现孩子身高年增长小于5厘米时,就应考虑可能存在生长障碍。

陶月红说,造成孩子难以长高的原因多种多样。比如说,内分泌性矮小,如生长激素缺乏、甲状腺功能低下,性早熟等;骨骼系统疾病,如软骨发育不良、成骨不全等。除此以外,一些少见病,如肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等也会导致孩子矮小。每个孩子的情况不一样,需要做具体的检查。

她还提醒,许多家长轻信各种增高器械和保健品广告,在既不知孩子矮小原因,也不知这些产品的药理作用情况下,盲目试用。不仅花费了大量钱财,可能还会因此错失最佳治疗时机,甚至造成不良后果。如怀疑孩子患有矮小症,需到正规医院就诊,但不能相信民间偏方。 通讯员 苏荷 记者 苏扬