地中海贫血的血常规检查 两大指标教你如何发现“地贫”端倪
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状,医生往往都给患者开一个血常规验单。不过,有一些人就不太接受,“扎手指好痛!”有的妈妈甚至不愿意给孩子做这项检查,因为只要去扎手指,小孩子总是百般的不配合,哭闹不止。然而,这项简单的检查却非常重要,血液科专家指出,一张血常规检查,不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的,而且可在身体还没有任何不适的情况下,及早发现某些疾病,因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检,必定会做血常规检查,而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
王医生说,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:
①红细胞脆性试验
②血常规(也叫血细胞分析)
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析
⑤地贫基因分析
下面做简单介绍:
1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。
2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。
3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。
4.zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。
5.地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析,明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠,产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间,如果过了这段时间就要到孕20周才能做。