共济失调病因介绍 基因中CAG核酸重复序列发生倍增突变
脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺，是造成此症的原因。
临床表现
1.初期
首发症状多表现为下肢共济失调，表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
检查
1.神经系统临床检查。
2.多排螺旋CT或磁共振（MRI）示小脑和脑干萎缩，尤其是脑桥和小脑中脚萎缩。
3.脑干诱发电位可异常，肌电图示周围神经损害。
4.确诊及分亚型需进行基因检测。
诊断
依据神经系统临床检查的程序来判断患者是否存在小脑及脊髓神经失调的临床体征，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后结合磁共振（MRI）及基因测试，排除其他累及小脑和脑干的变性病，才能判断患者是否患上脊髓小脑性共济失调。
治疗
目前尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。左旋多巴可缓解肌肉强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，再通过理疗、康复训练，从而使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
预后
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。
2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态。
3.培养运动习惯：选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态。
4.注意生活起居：不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚。
5.接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
6.亲人的爱心照顾可增强患者的生命力。
