【新生儿苯丙酮尿症遗传方式】新生儿苯丙酮尿症的症状_新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积。

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生宝宝的体质总是比较脆弱，需要家长细心地呵护，特别是患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

新生宝宝如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。

目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。

新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症是一种严重危害新生儿健康的疾病，宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的，那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢？

首先在外貌上，新生宝宝易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

其次，在智力发育上，新生儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

新生儿苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

新生儿苯丙酮尿症怎么诊断

新生儿苯丙酮尿症怎么诊断？新生苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，越早治疗，那么效果就越好，下面我们就来了解一下，新生儿苯丙酮尿症的诊断方法！

第一、新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。

第二、尿三氯化铁试验。用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

第三、尿蝶呤分析。应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。

第四、酶学诊断。PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

新生儿苯丙酮尿症怎么治疗呢？这是很多新生儿苯丙酮尿症患儿家长很想了解的一个问题，新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。

苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

新生儿苯丙酮尿症怎么预防

宝宝生病，最着急莫过于家长，特别是一些新生儿疾病，新生儿苯丙酮尿症就是一种常见新生儿染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。苯丙酮尿症早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。那么，新生儿苯丙酮尿症怎么预防？

1、避免近亲结婚。

2、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。

3、对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

预防胜于治疗，早预防，那么产生并发症的几率就越小，如果宝宝有新生儿苯丙酮尿症的一些症状，家长们切莫掉以轻心，应该积极配合治疗。