探究癫痫能遗传吗 遗传是发病的关键因素
癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,其中500~600万是活动性癫痫患者,同时每年新增加癫痫患者约40万,在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。
癫痫病因复杂多样,包括遗传因素、脑部疾病、全身或系统性疾病等。
遗传因素:遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现,一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。
脑部疾病:先天性脑发育异常:大脑灰质异位症、脑穿通畸形、结节性硬化、脑面血管瘤病等。颅脑肿瘤:原发性或转移性肿瘤。颅内感染:各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫病、脑弓形虫病等。颅脑外伤:产伤、颅内血肿、脑挫裂伤及各种颅脑复合伤等。脑血管病:脑出血、蛛网膜下腔出血、脑梗死和脑动脉瘤、脑动静脉畸形等。变性疾病:阿尔茨海默病、多发性硬化、皮克病等。
全身或系统性疾病:缺氧:窒息、一氧化碳中毒、心肺复苏后等;代谢性疾病:低血糖、低血钙、苯丙酮尿症、尿毒症等;内分泌疾病:甲状旁腺功能减退、胰岛素瘤等;心血管疾病:阿-斯综合征、高血压脑病等;中毒性疾病:有机磷中毒、某些重金属中毒等;其他:如血液系统疾病、风湿性疾病、子痫等。
癫痫病因与年龄的关系较为密切,不同的年龄组往往有不同的病因范围。
癫痫的发病机制非常复杂。中枢神经系统兴奋与抑制间的不平衡导致癫痫发作,其主要与离子通道神经递质及神经胶质细胞的改变有关。
离子通道功能异常
离子通道是体内可兴奋性组织兴奋性调节的基础,其编码基因突变可影响离子通道功能,从而导致某些遗传性疾病的发生。目前认为很多人类特发性癫痫是离子通道病,即有缺陷的基因编码有缺陷的离子通道蛋白而发病,其中钠离子、钾离子、钙离子通道与癫痫相关性的研究较为明确。
神经递质异常
癫痫性放电与神经递质关系极为密切,正常情况下兴奋性与抑制性神经递质保持平衡状态,神经元膜稳定。当兴奋性神经递质过多或抑制性递质过少,都能使兴奋与抑制间失衡,使膜不稳定并产生癫痫性放电。
神经胶质细胞异常
神经元微环境的电解质平衡是维持神经元正常兴奋性的基础。神经胶质细胞对维持神经元的生存环境起着重要的作用。当星形胶质细胞对谷氨酸或γ氨基丁酸的摄取能力发生改变时可导致癫痫发作。