蜘蛛人渐冻人月亮孩子……这些不是传说 是罕见病
昨天,是一个特殊的日子——国际罕见病日。所谓“罕见病”,也被称为“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。瓷娃娃、渐冻人……这些很少听闻的疾病却真实地发生在我们身边,他们中的很多医生也束手无策。在南京,专家就曾发现了一例罕见的怪病“后胡桃夹子病”,罕见到国内没见过,国际上只有6个人。
曾发现国内首个“后胡桃夹子病”病例
提起来自广西的患者李女士,虽然两年过去了,但鼓楼医院泌尿外科的郭宏骞主任一下子就能报上名字。因为李女士患的病太罕见了,罕见到她是国内首例。这种神秘的疾病还有一个跟胡桃联系在一起的奇怪的名字,叫“后胡桃夹子病”。
郭宏骞回忆说,事情发生在2009年,患者李女士是一名来自广西某医院的护士。李女士的左肾静脉和正常人长得不一样。“一般来说,这条左肾静脉应该长在腹主动脉的前面,但是李女士的左肾静脉长在了腹主动脉的后面。”郭主任说,这就让人联想到了一种叫“胡桃夹子”的病。
所谓的胡桃夹子病,是肾脏血管畸形的一种,其实是“左肾静脉压迫综合征”。指的是腹主动脉与肠系膜上动脉形成的40~60度夹角,就好像胡桃夹子夹胡桃时形成的角度,所以医学界称其为“胡桃夹子病”。而肾静脉血管被夹在其中,受挤压,就会引起反复发作血尿或蛋白尿。但是,李女士的情况又和“胡桃夹子病”有一定的区别。因为她的肾静脉跑到后面去了,所以也叫“后胡桃夹子病”。
专家采取离断腹主动脉的方法实施左肾静脉畸形矫正术,手术历时4个小时顺利完成。
据了解,“后胡桃夹子病”十分罕见。术后,专家特地进行了文献检索,结果国内并没有相关的文献记录,而国外的文献记载也只有6例。
患病孩子长了12根手指12根脚趾
近日,江苏省人民医院眼科梁慷副主任医师接诊了一位奇特的男孩小兵(化名):孩子今年13岁,说起话来糊里糊涂,胖乎乎的脸如同满月一般。再仔细一看,孩子每只手长了六个手指,每只脚长了六个脚趾。 梁慷医生仔细询问病史后得知,患儿父母是近亲结婚。
小兵最终被诊断患有“劳-莫-比综合征”。据了解,劳-莫-比综合征又名多指(趾)-肥胖-肾-眼综合征,是一种极为罕见的先天性遗传疾病。该病在北美、欧洲发病率为1:140000~1:160000,我国目前文献报道不足百例。
