罕见真性红细胞增多症 红细胞增多需警醒
真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。
1.非特异症状
包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%～20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。
2.皮肤瘙痒及消化性溃疡将近40%的患者会出现皮肤瘙痒，特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适，主要包括上腹不适，胃镜提示有胃十二指肠糜烂等，推测可能与血液黏度增高造成胃黏膜供血异常有关。
3.红斑性肢痛病 表现为四肢末端烧灼样疼痛、发白或发绀，但动脉搏动正常。4.血栓形成、栓塞或静脉炎 与血流显著缓慢有关，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管，严重时出现瘫痪症状。5.出血倾向由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤瘀斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。
检查
1.血象血红蛋白≥180g/L(男)，≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×10[12] /L(男)，≥6.0×10[12] /L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。2.骨髓象增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。红细胞压积增高：男性≥55%，女性≥50%。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100(无发热及感染)。3.动脉血氧饱和度正常(≥92%)，血清维生素B12增高(>666pmol/L)。
诊断
1.临床有多血症表现。2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。3.红细胞压积增高：男性≥0.54;女性≥0.50。4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×10[12] /L。5.血小板计数多次大于300×10[12] /L。6.骨髓象示增生明显活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。7.能除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。
治疗治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。
1.静脉放血可在较短时间内使血容量降至正常，症状减轻，减少出血及血栓形成机会。每隔2～3天放血200～400ml，直至红细胞数在6.0×10[12] /L以下，红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便，可先采用。较年轻患者，如无血栓并发症，可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，反复放血又有加重缺铁的倾向，宜加注意。对老年及有心血管疾患者，放血要谨慎，一次不宜超过200～300ml，间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞，但应补充与单采等容积的同型血浆，放血时应同时静脉补液，以稀释血液。
2.化疗(1)羟基脲 系一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，且无致白血病副反应。如白细胞数维持在3.5～5×10[9] /L，可长期间歇应用羟基脲。(2)烷化剂 有效率80%～85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥(马法仑)作用较快，缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长，疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少，不易引起血小板减少，为其优点。烷化剂也有引起白血病的危险，但较放射性核素为少。(3)三尖杉酯碱 国内报告应用本品加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次，连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60天，中数缓解期超过18个月。
3.α干扰素治疗干扰素有抑制细胞增殖的作用，近年也已开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小，放血次数减少。缓解率可达80%。4.放射性核素治疗32P的β射线能抑制细胞核分裂，使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降，3～4个月接近正常，症状有所缓解，约75%～80%患者有效。如果3个月后病情未缓解，可再给药一次。缓解时间达2～3年。32P有使病患转化为白血病的危险，故近年已很少应用。5.对症治疗(1)继发性痛风性关节炎 服别嘌呤醇、消炎痛治疗。(2)瘙痒 口服赛庚啶、息斯敏或西米替丁。(3)缺血表现 对伴有肢端或脑缺血表现者，可短期应用抗血小板聚集药物，如阿司匹林、潘生丁。
