地中海贫血症综合症 海洋性贫血症
地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病,目前该病已在全世界范围散布。 患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象。在结婚以前健康检查可以筛选出来,是一种隐性基因遗传,患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型(target cells)。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区,故被称为“地中海贫血”。
地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素,红血球携氧功能差,体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用,但造出的红血球也多半品质不佳,容易被破坏,成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨,使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量,使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状,也可避免过度的造血作用,但血红素中的铁质会过度存在身体中,并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中,地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异,患者不适宜进行太激烈的运动,还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系,患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
现时的移植疗法是从兄弟姊妹抽取骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上。若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性,病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。
预防
1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。
3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。