得了单肢肥大症怎么办 找准病因治疗是关键

2019-01-27
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文章简介:单肢肥大症又称肢骨纹状肥大,单肢型烛泪样骨质增生症,及Leri骨质硬化症蜡烛骨等.为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生,从X线片上看,犹似熔蜡沿骨干流下. 单肢肥大症亦称一侧肥大症,是指身体半侧肢体和躯体渐行肥大不对称.主要为婴幼儿发病,进展缓慢,至青年期自行停止发展. 偏身肥大主要侵犯软组织,表现为肥大部位皮肤变厚.色素沉着,毛发增多,出汗增多,毛细血管扩张而皮肤潮红.肢体.躯干可以出现骨骼增生肥大,严重者呈巨指症.并指.多指.脊柱侧弯.骨盆异常和弓形足. eof showBody

单肢肥大症又称肢骨纹状肥大,单肢型烛泪样骨质增生症,及Leri骨质硬化症蜡烛骨等。为一种少见的形状特殊的局限性骨质增生,从X线片上看,犹似熔蜡沿骨干流下。 单肢肥大症亦称一侧肥大症,是指身体半侧肢体和躯体渐行肥大不对称。主要为婴幼儿发病,进展缓慢,至青年期自行停止发展。

偏身肥大主要侵犯软组织,表现为肥大部位皮肤变厚、色素沉着,毛发增多,出汗增多,毛细血管扩张而皮肤潮红。肢体、躯干可以出现骨骼增生肥大,严重者呈巨指症、并指、多指、脊柱侧弯、骨盆异常和弓形足。

一侧肢体肥大症指身体的一侧比另一侧明显肥大,有时只是表面部分如颜面、四肢等大小不同,也有的是全身多处包括骨骼、脑、肾与生殖器等,左右大小都有显著差别,其病因有两个方面:

(1)先天性或原发性病例:其全身器官左右两侧均不对称,似受精卵形成两个大小不同的细胞所致。

(2)后天性或继发性病例:同侧有血管或血循环和淋巴系统的局部变化,如动脉间发生病理沟通,增加血流量而引起。此患儿为左侧肢体肥大症属于先天性病例。有些病例患儿长大后,两侧差别可以逐渐减少,但两侧均不对称;因两肢长短差别而发生脊柱侧弯时,短侧肢体可加用厚底鞋以使步履平衡,对发育肥大的一侧肢体,可用骨骼生长阻滞剂,骨短缩术等以控制肢体长度

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病因

是一种先天性发育畸形,较罕见。无遗传性及家族史。发病从儿童开始,男女相等。大都侵犯单肢,下肢多见于上肢。

临床表现

疼痛最常见,约占1/2,而且年龄越大,疼痛越明显,一般为隐痛或钝痛,活动时加重。患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生,及软组织内骨沉积所致,很少是因为关节面被破坏所致。骨畸形。局部触诊可触知骨的表面高低不平,坚硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合并硬皮病者,为交感神经紊乱及缺血的表现,有时可扪及增生的骨质。

检查

X线检查在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏,犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构,骨骺及短骨常表现为斑点状,可以超越过关节侵犯远端的骨质,但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。

诊断

对于典型的病例,由于其表现特殊,诊断不难。

鉴别诊断

需与下列疾病相鉴别。骨硬化病(大理石骨症)、骨斑点症(脆弱性骨硬化)、骨纤维结构不良症、炎症性骨硬化等。

治疗

关节挛缩及骨畸形者,可以作矫形手术。 先天性肢体不对称,暂时不能治疗,将来肢体长短差距大时候再治疗!传统的治疗原则主要为对症治疗,症状轻者以非手术保守治疗为主,出现明显症状并影响肢体功能时考虑手术治疗。激光治疗主要针对皮肤毛细血管畸形。目前外科治疗针对患肢肥大和血管/淋巴畸形无良好外科术式,临床各种手术均旨在依据不同症状和病变部位行保守手术,如切除过度增生的畸形组织和骨骼(骺)以纠正肢体肥大;对于患肢明显的伸长和短缩畸形,截肢或截趾术,肢体延长术可能最大限度恢复对称的肢体活动功能;曲张静脉剥脱术后可以减轻患肢不适症状,但术后容易复发为其缺点。部分外科手术后病人病情仍无缓解,甚至出现严重并发症。如行减肢术后伤口不愈并形成弥漫性淋巴水肿,浅静脉曲张剥脱术后出现股静脉闭塞等。

建议做全脊髓MRI,先排除脊髓病变。如果正常,患先天性单侧肢体肥大症的可能性较大。至于有没有可能得的是KTS综合症,要了解患侧的血管病变情况,可进行血管成像检查。两腿的差距基本定型,建议做肢体延长手术矫正。

预后

病变为进行性。在发育期病情进展迅速,成年后发展缓