女童肚子鼓如球 罕见病全国300例女孩受尽折磨
女童肚子鼓如球罕见病全国300例女孩受尽折磨，如果不是因为“戈谢病”3岁多的小熙熙已经是活蹦乱跳的小女孩了，但是正是因为她患上了这个病导致其肚子大得像个皮球，甚至生命受到威胁。
明天是第三个“国际戈谢病日”，您对“戈谢病”一定很陌生，甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病，全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大，直接表现就是大肚子，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例，其中徐州3岁女童熙熙（化名）就是其中一名。
记者来到徐州市儿童医院，采访了正在接受治疗的熙熙，孩子肚子已经大得像皮球，甚至随时可能胀破，生命岌岌可危。而尽管治疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵，一年药费达60万元以上，且需终身用药。江苏血液病专家呼吁，如戈谢病这样的“罕见病”，一些省市已纳入医保，希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。
王成和张金金都是江苏沛县河口镇人，2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管，90后的妻子张金金在家照顾女儿，原本这个三口之家拥有很多幸福的可能，但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。
记者了解到，和大多数戈谢病患者一样，小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕，熙熙发烧到40度，夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现，熙熙的血小板还不到正常值的一半。
与此同时，张金金发现女儿的肚子越来越大，且右部明显发硬。本来他们也没太在意，因为多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后，觉得并不乐观，建议他们去医院做b超。
于是，一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先怀疑熙熙是白血病，谁知住了八九天院后，仍无法检查出病因，医生建议他们到苏州大学附属儿童医院检查，因为那里治疗血液病的水平全国领先。于是，2014年5月，夫妻二人带着熙熙前往苏州，做了骨髓穿刺等多项检查。
来到苏州的第二天，熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不仅家长来说，“戈谢病”这个名称很陌生，甚至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也第一次听说。
王成至今还记得，血液科的主任告诉他们检测出戈谢细胞时，脸上流泪出那种无奈的表情，“医生说，宝宝体内有一种酶无法代谢，脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了，一般情况下是没得治了，除非每年花上近百万的医药费。”抱着最后一丝侥幸，夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院最终确诊为戈谢病。
之后，一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看，但是就在住院期间，孩子查出来肺部有真菌感染，经过几个月治疗都没好转，无法进行移植。加上四处奔波，孩子的治疗费用基本上已经用完，一家人只能带着小熙熙回到徐州。
从北京回来后，熙熙回家进行一些维持的治疗，而肚子是一天比一天大，熙熙别说出门了，她连蹲都蹲不下来，正常的大小便都无法完成。这段时间，熙熙的病情加重了，王成告诉记者，孩子总是抱着肚子喊疼。“她每天晚上都会大哭，我在网上看到，有大一些得病的孩子会形容，那种疼痛感像刀割一样，熙熙不会表达，但她的痛苦可想而知。”由于担心孩子是脾脏梗阻了，7月22日中午，当地气温已经达到35度的高温，夫妻俩还是不放心，带着孩子，坐了一个小时的车来到徐州市儿童医院。
记者当天也赶到徐州市儿童医院，等到夫妻俩赶到医院的时候，已经是接近下午1点，一直等在门诊的普外科魏建民主任接诊了小熙熙。
熙熙比父母向记者求助时提供的照片更加严重，孩子的身材比同龄孩子要矮上一大截，腹部已经像是足月快临盆孕妇，肚皮布满血筋，仿佛很快就要被撑破了！记者用手触摸，仿佛石头般硬，但熙熙的胳膊和腿都非常细，只有同龄孩子的一半。医生为入院的小熙熙称了下体重，只有11公斤，严重的营养不良。而医生告诉记者，这11公斤里面，那个大得快撑破肚皮的脾脏估计就有5公斤！
“孩子现在不能吃任何东西，只能喝一些配方奶粉，一次也就60毫升左右，喝一点点就觉得肚子胀得难受。”说到这里，孩子的妈妈张金金哭了。
在简单的检查之后，普外科魏建民主任医师告诉记者，熙熙的脾脏已经肿大到将盆腔占满了；肿大的肝脏被挤到一边，质地比较硬，怀疑有轻度的肝硬化。孩子之所以这么瘦小，是因为疾病影响到骨骼发育，如果再不治疗，可能今后个头也不会长了。
魏主任建议先将熙熙收治住院，还要完善进一步检查，并且请血液科等专家进行会诊。记者发现，整个全过程中，小熙熙都非常乖巧，配合医生的检查，还会笑着安慰妈妈说，“妈妈我现在不疼了，我不怕。”张金金说，孩子对这里已经非常熟悉了，孩子总是感冒发烧，几乎每一两个月，熙熙就要到徐州市儿童医院住一次院，手上胳膊上都是针眼，但是每次她都默默忍受。
戈谢病到底是一种什么样的疾病？血液病专家告诉记者，它是一种最常见的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中。导致各种临床表现如肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等各种临床表现。
戈谢病是罕见病中的罕见病，戈谢病的发病率目前在国内没有明确数据，大约是二十万分之一。目前我国内地确诊的戈谢病患者大概在370例左右，而江苏目前报道的戈谢病患者只有四五例。
“我们国家真正明确诊断的戈谢病，远远比国际公布的发病率要低，原因之一的就是，有的患儿因为症状不是很重，最初症状可能就是贫血、脾大什么的，有的孩子可能就漏诊了；还有一种就是，症状特别重，还没等诊断清楚，患儿可能就已经去世了。”昨天，血液病专家、苏州大学附属儿童医院血液科主任胡绍燕教授告诉记者，所以，临床她们见到戈谢病病人很少。
虽然戈谢病罕见难治，可也并非无药可治。胡绍燕教授告诉记者，酶替代疗法是目前国内治疗戈谢病的金标准，具体做法是通过两周一次的常规静脉滴注来替代缺少的酶。
据介绍，注射用的伊米苷酶即“思而赞”，是我国目前唯一能有效治疗戈谢病的药物，但这种药物价格不菲。而且，戈谢病患者的用药剂量需要根据患者的体重以及疾病的严重程度。按照正常剂量，现在熙熙每月需要注射2支药，这样算下来，差不多每年需要60万元的治疗费用，并且随着年龄的增长，孩子用药量要增加，每年的治疗费用或超过百万。这对王成一家来说，简直无法想象。
