侏儒症会遗传吗 其发病症状及注意事项有哪些
提到侏儒症，小编第一个想到的是《权力的游戏》里的小恶魔扮演者，而且是一个很有魅力的角色呢。那么侏儒症到底是什么呢？
侏儒症（Dwarfism）又称矮小症，是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
诊断标准
垂体性侏儒症的诊断标准：①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定)；②生长速率<4cm/年；③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价)；④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验)；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生长落后的因素。
诊断：根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢，X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
体征：婴儿期起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。大脑发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，第二性征缺如，如同时有促性腺激素缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如，声调高细。女性表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至成年期，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
侏儒症可由许多原因引起，如：骨胳系统疾病、染色体异常、先天性酶的代谢缺陷、内分泌障碍、甲状腺功能减退、肾脏疾病、家族性矮小症、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用等。
一、全身性疾病：在儿童时期，如果长期患慢性疾病，或有严重的营养不良，或缺乏维生素和某些微量元素，都会形响生长而致身材矮小。另外，一些寄生虫疾病，如血吸虫病、肝吸虫病、钩虫病等，也会引起身材矮小，导致侏懦症。
二、内分泌疾病：人体生长发育的整个过程都和内分泌关系密切。只要某种原因造成内分泌功能紊乱，就可影响儿童的生长发育而导致身材矮小。例如：生长激素的缺乏可引起垂体性侏儒症，甲状腺激素缺乏可引起呆小症。还有胰岛素缺乏、糖皮质激素分泌过多等，都会影响儿童的生长。
三、营养代谢性疾病，如慢性寄生虫病、吸收不良综合症、佝偻病、抗维生素D性佝偻病、肾性佝偻病、慢性重度营养不良、糖尿病等。
四、骨骼疾病：骨骼的生长发育对一个人的身高和体型是非常重要的，一旦骨骼发生了病变，就直接影响到儿童青少年的生长，导致身材矮小，引起侏儒症。例如软骨发育不全、多发性骨骺发育不良、成骨发育不全、脊柱畸形等疾病。
五、血循环障碍和长期缺氧，如先天性心脏病、广泛的慢性肺部疾病等。
六、染色体疾病：是因染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，是一种遗传性疾病。有许多染色体疾病可表现为身材矮小。例如先天性性腺发育不全综合症、猫叫综合症等。
七、其他：在身材矮小的人中，有一些人是属于正常变异可能与遗传有关。另外还有许多综合症以身材矮小为其表现特点。这些疾病的病因尚不清楚，可能与遗传基因有关，例如早老症等。
侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小，成人往往不足120厘米，儿童身高比同年龄平均值低30％以上。侏儒症可因垂体功能低下、遗传因素、严重营养不良等原因造成，但最常见的原因是垂体功能低下，生长激素分泌不足。垂体分泌的生长激素有促进骨骼生长和促进蛋白质合成，减少蛋白质分解，从而促使肌肉发达等作用。如果幼年时期生长激素分泌不足，则使生长发育迟缓或停滞，躯干、四肢短小，但均称，智力大多正常，而性发育往往停留在发病年龄的水平。对侏儒症治疗的关键是早诊断、早治疗，除针对病因的治疗外，可使用人生长激素等促进生长的药物。
网上传播一份“人类最理想身高”的报告，说是人类最理想的身高是168CM，这样的身高简直将190的男神弃之不顾，网友们也嘲讽这样的报告太坑爹。其实每个人都有自己的生长特点，这样一概而论的“人类最理想身高”也是在太敷衍了。不过有的人却因为身体的变化而患上巨人症和侏儒症，并不是正常人的身高范围，这究竟是什么一回事呢？
巨人症是因为腺垂体分泌生长激素过多所致。起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。
少数甲状腺肿大,基础代谢率增高，甲状腺功能少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子x.y亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。
而侏儒症则是因为生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。
侏儒症如何治疗？
人生长激素、可乐定能治疗由CH缺乏所致侏儒症，疗效显著。由于这两种药物在国内比较罕见，因此很多患者会用苯丙酸诺龙等蛋白合成剂治疗。若患者因肿瘤等其他疾病而发病，在服用药物前应先治疗原发病。若患者垂体前叶多种激素缺乏，可根据医生指导补充相应的激素。
侏儒症能治好吗？
侏儒症分为很多种，有软骨营养不良型，多由染色体显性遗传所致，有先天性愚型，多由常染色体异常所致，有粘多糖病，多由先天性粘多糖代谢障碍所致，有肾小管性酸中毒型，多由肾小管功能障碍所致，有家庭性矮小体型，多由家族遗传所致。若病因与遗传有关，侏儒症一般不能治好。若病因为后天营养不良，肾小管功能障碍，多糖代谢障碍，肿瘤，侏儒症在正常情况下能治好。治疗方法因个人病因及病情而定，不同人适合用不同的治疗方法。常见治疗方法有中药治疗法、西药治疗法及手术疗法。
1．生长激素 其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。
2．雄性激素 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
3．绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4．甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。
(二)手术或放射治疗
侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。
垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进蛋白质合成，加强贮脂动用，并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用；周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
侏儒症是比较特殊的变异的问题，应该注意合理的调整饮食生活的习惯就可以好的，对于身体的气血调整月经的调整是可以生育健康的宝宝的，应该注意优生的检查调整，同时要注意平时增强体质，增加抵抗力，不要有过大的压力。 所以其实是能侏儒症能生孩子的。
预防保健
对本症患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本症的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
矮小症是指生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。矮小症患者智力和各个脏器发育是正常，故寿命不受影响。对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小。
不过有个无法评估的因素，侏儒症患者通常免疫力低下，容易发生感染，且易并发先天性心脏病、糖脂代谢疾病及消化道、神经系统恶性肿瘤，所以他们的寿命常较正常人短。
