地中海贫血到底有多可怕 能否治愈会传染吗

2017-11-18
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文章简介:地中海贫血情况可以分成三种:1.重型出生数日即出现贫血.肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大.眼距增宽.马鞍鼻.前额突出.两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进.骨髓腔变宽.皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症.下肢溃疡.2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.3.轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现. 轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.输血和去铁治疗,在目前仍

地中海贫血情况可以分成三种:

1.重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

因为已经到了成年, 所以排除重度地贫的可能。 大部分患者为轻度地贫, 除了可能稍微贫血以外(而怀孕本身可能加重贫血)没有其它不良现象。 如果是中度地贫患者可能有脾肿大, 溶血和易感染等症状, 但孕期主要注意血红蛋白不要过低, 如有需要需输血。

另外配偶需要做血红蛋白电泳+基因检查看是否患同种地贫。 如果不是问题不大, 如果是, 强烈建议孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 以免生出患重度地贫的胎儿。

患有地中海贫血的是可以生育的,但就是要看孩子遗传的概率大不大。如果孩子被遗传的概率较大的话,对孩子的以后很不好,对家庭都是个残酷的考验,假如是轻度的,还是可以考虑的,建议先到医院做检查,听听医生的意见,再决定。

(1)纯合子海洋性贫血

婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。

(2)杂合子海洋性贫血

多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多,铁染色显示铁粒幼细胞增多。

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。

地中海型贫血是遗传疾病,遗传基因疾病基本上是治不好,不过现在医学发达有了(骨髓移植)手术,简单说地中海贫血是因为血液有问题才有这种病的,而骨髓是制造血液的就是这意思,而药物是没法根治的,就算饮食调理也是一辈子的事。

骨髓移植是大手术价格不用说,还得看捐赠者的骨髓适不适合自己本身。总的来说地中海贫血几乎不太可能治好的。