血友病常规病症问题解疑 该病会遗传下一代吗

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发病率约为万分之一左右。患者的血液比正常人缺少一种凝血因子，或者是这种因子的浓度低。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

如果某人出生时就有血友病，此病将伴随他终身。通常血友病患者在身体发生出血时，出血速度并不比正常人快，但出血持续时间会比正常人长。由于血友病患者在轻微外伤后容易出血不止或自发性出血，因此他们又被俗称为“玻璃人”。

如果反复出血得不到及时治疗，患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。

出血是血友病的主要临床表现，患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

1、皮肤、粘膜出血：由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。

2、关节积血：关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处。

3、肌肉出血和血肿：在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4、血尿：重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5、假肿瘤(血友病性血囊肿)：囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。

6、创伤或外科手术后出血：各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7、其他部位的出血：消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡；咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。

按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型或是A型、B型、C型（甲型=A型、乙型=B型、丙型=C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。

(1) 甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%。凝血因子八和九的基因都位于X染色体，故甲和乙型血友病都属于隐形伴性遗传。

(3) 丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ，国外又称作Rosenthal综合征）。该病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属常染色体隐性遗传，基因定位于15q11，和性别无关。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。

(4)获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降或活性降低导致，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，产生获得性的甲型血友病。

有时，没有血友病家族史的人也会得血友病。这就叫做偶发性血友病。大约30%的血友病人不是通过父母的遗传基因而患上此病，而是由于个人自身基因的变异而引起。

此外，还有一种不是血友病但非常类似血友病的疾病——血管性血友病（也叫类血友病或假性血友病），简称VWD，是最常见的一种遗传性出血性疾病，只是严重程度比其他出血性疾病稍轻（也有个别较严重），有些患者甚至并不知道自己身患该病，除非重伤或手术，否则不会影响正常生活。本病是由于患者血浆内的凝血因子Ⅷ的大分子量部分（VonWillebrand因子，vWF）缺乏或分子结构异常所致，出血症状与典型血友病相似，病情随年龄增长而减轻。VWF基因位于第12号染色体，属于常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女都可罹病。

日常生活中，很多人对血友病的危害都不甚了解，但其确实是一种危害极为严重的疾病，它让很多血友病患者及家庭都生活在无比的痛苦中。因此，希望大家能够尽早了解清楚血友病的发病原因，做好预防工作，减少对人们的伤害。

常见的血友病发病原因：

【遗传性】大家需要知道因子Ⅸ缺乏的遗传方法与血友病甲一样，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低有出血倾向。因子X1缺乏就会导致血液凝血活酶带来察觉障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，从而纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白人们就容易出现出血情况。因此提醒人们要及时做好预防工作，不要让血友病发生在自己身上

【先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病】

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，抑制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，要做好防范措施还需要在医生的帮助下进行。

【婚配】

通常患病男性与正常女性婚配后，那么人们的子女中男性均正常，二女性为传递者;当正常男性与传递者女性婚配，那么人们的子女中男性半数为病人，二女性半数为传递者。男性患者与传递者女性婚配，那么人们所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病患者，半数为传递者。而约30%患者没有无家族史，主要是基因突变导致的血友病。

【各类炎症】

肾炎、泌尿系统感染、出血性膀胱炎、泌尿系结石、肾结核、肾肿瘤、肾及尿道损害等等。很多血友病患者都会出现血尿情况，血尿的原因血尿是由于泌尿器官的疾病引起的。人的尿液是在肾脏里生成的，主要是经过肾盂、输尿管、膀胱、尿道排出体外，一旦这些器官有了病就会发生出血引起血尿。

【女性血友病甲患者极其罕见】

虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿得了血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当多的是携带者女性，因为其正常X染色体受到破坏是有血友病的临床现象，同时也可能是2N型血管性血友病。

【携带基因】

当可能携带者与血友病患者有母系血缘关系，但是没有血友病儿子的女性为可能携带者。散发病例约占血友患者的30%总而言之，其中部分是家系中没有出现其他类型患者，可见部分患者都会由于基因突变导致的，提醒人们要做好预防工作更要及时发现及时治疗。

以上几项就是血友病的发病原因的详细介绍，希望能够帮助大家更详细地了解清楚血友病这种遗传疾病，减少其发病的概率。同时，对于血友病家庭来说，要严格预防血友病的发生，做好孕前检查，妊娠期基因检测，优生优育，有选择性地生育。

作为一种遗传性疾病，目前仍以替代治疗为主要治疗手段，无法根治。

推广预防治疗的观念是血友病领域的一项重要工作，无须等到患者出血后用药，通过预防治疗把出血风险扼杀在摇篮里。通过定期补充凝血因子，可以有效减少中重度血友病患者的出血风险，让他们像正常人一样健康成长、生活。

为什么预防治疗如此重要呢？目前绝大多数血友病患者仍然接受按需治疗，即出血后再治疗，但出血对靶器官或关节造成损害已经无法弥补，反复多次后造成关节畸形，落下终生残疾，严重时还会危及生命。而预防治疗就是把出血风险降到最低，通过定期输注因子，有效保护靶关节和靶器官，把出血风险扼杀在摇篮里。

因经济原因，很多患者无法负担预防治疗，即便如此，仍然提醒广大患者，家中常备一次性急救因子用量，一旦发生严重出血，通过自我注射药物或就进用药可以有效减少出血对身体的损害，甚至挽救生命！再立刻到血液科就诊，接受正规治疗。

如果家中有个血友病患儿，家长往往要付出常人十倍以上的心血。如果家族中有血友病患者，一定要在妊娠前进行遗传咨询，避免血友病患儿的出生。

血友病能活多久？虽然目前没有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病，患者只要补充凝血因子及时，日常生活照顾得好，在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动，不影响人的自然寿命。

血友病是会伴随患者终生的疾病。有的患者悲观的认为得了血友病一定会“早死”，这种想法其实是片面的，很多血友病患者都和正常人寿命一致，并没有过早的死亡。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

血友病一般要做好预防出血的，患者要动作轻，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。最重要的是要注意千万不要受伤!无论是大的伤还是轻微的伤都不可以，因为这有可能就是致命的。

患者在日常生活中也需要做好保养，如注意不要着凉和生气，饮食清淡，从精神、生活上控制好病情，树立起信心，这些都可能延缓疾病的进展，加快疾病的恢复，尤其是治疗过程中，保持良好的心态更是重要。

如果没有接受治疗，患重度血友病的人将难以正常上学或工作，他们可能会发生残障，难以行走或做一些简单的活动，甚至可能早早夭折。

血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。

先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚 配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配 ，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。

血友病甲有四种遗传方式：

1、血友病甲患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者。

血友病乙遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。

1.局部止血治疗

伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。

2.替代疗法

是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。

（1）输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。

（2）冷沉淀物冰冻（-20℃）冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。

（3）因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。

（4）凝血酶原复合物（PPSB）每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。

（5）重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。

3.DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素）

一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。

因该病为终生性疾病，而发病时，常较重，所以家庭内的预防和护理对于病人的预后和日常生活质量有着非同寻常的意义。

1．病人及亲属要对该病有充分的思想认识，亲属要给予病人足够的关心和爱护，病人自己要树立自信、自立、自强生活观念，做好自我护理，最大限度地减少疾病发作和提高生活质量。

2．出血的预防和护理

（1）“出血的预防和护理”，特别注意避免创伤，到医院看病时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射。家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针、剪、刀等。

（2）平时在无出血的情况下，作适当的运动，对减少该病复发有利。但有活动性出血时要限制活动，以免加重出血。

（3）关节出血时，应卧床，用夹板固定肢体，放于功能位置，限制运动，可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止，肿痛消失后，可作适当的关节活动，以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。

3．出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。