近亲结婚满脸黑痣 医生推测孩子最多还能活一年

不幸：幼子突患疾病，多方求治无果

李建国和陈慧明是屏山县老君山下龙溪乡的农民，14年前两个年轻人在外出打工时走到一起，很快成立了家庭。第二年，他们的大女儿李红梅出世，给小家庭带来很多欢乐。2008年，夫妻俩用辛苦打工挣来的钱，盖起了楼房。

2011年后，没多少文化的李建国学会了维修砖机的手艺，在湖南永州一家机砖厂当机修工，每月收入有5000多元。那年，陈慧明怀上了第二个孩子。眼看家里的经济条件越来越好，夫妻俩决定把孩子生下来。当年八月，孩子生下来是个男孩，取名浩浩。

看到儿女双全，从小苦够了的李建国感到很幸福，没等老婆坐完月子，他就赶到工厂上班。他要多挣钱给儿子吃奶粉，准备幼儿园的学费。浩浩半岁左右，右脸鼻子处长出两个黑色的小点，家里以为是长的黑痣。到当地医院诊治，医生也以为是痣，不会影响健康。

然而事情完全不是陈慧明想象的样子，儿子脸上的黑东西越长越大，而且脸上其它地方也开始疯长，并流脓流血。李建国闻讯从湖南赶回来，带着儿子到屏山县医院，查不出病因，又去更上级的医院，仍然查不出来。“只要听说哪里可以治，我们就带着孩子往哪里跑。”李建国告诉记者，儿子马上就要六岁了，可是根本不可能去学校。

龙溪乡大兴村村主任陈红礼称，如果不是因病致贫，李建国家的经济条件在当地还算不错的。目前，当地为浩浩解决了低保，其治疗的费用新农合报销后，剩余的进入大病统筹的费用，还可以报销75%。

原因：父母近亲结婚，基因突变是根源

李建国告诉成都商报记者，他们带着浩浩在宜宾和成都的多家医院治疗，刚开始都查不出病因。2013年，才由成都军区总医院确诊为“着色性干皮病”加淋巴肿瘤。

李建国回忆，儿子的病情确诊后，医生非常奇怪地询问了他们夫妻俩的关系。随后一位医生为他们进行了免费的 DNA检测。“我们没有拿到结果，但是医生告诉我们不能再生孩子了。”李建国自责地称：由于我们父母的过错，导到孩子承受如此大的不幸，心里非常内疚。

原来，李建国和妻子陈慧明，并不是普通的夫妻关系，而是近亲结婚。李建国的母亲和陈慧明的母亲是亲姐妹，陈慧明是李建国的表妹。李建国告诉记者，自己母亲在他八岁就死了，从此他和妹妹与父亲相依为命。李建国小学三年级时辍学，十五六岁外出打工。由于家里穷，李建国在老家乡下，一直找不到对象。

直到2003年左右，李建国姨妈的女儿陈慧明初中毕业，到李建国的工作所在地打工。很快，两个漂泊在异乡的年轻人走到了一起。“我们农村里头，这种关系以前叫亲上加亲。”李建国说，由于他和老婆都没多少文化，根本就不知道近亲结婚有遗传风险。

去年八月，浩浩在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术。但是术后一周，医生就通知他们出院。“医生说目前国内没有控制‘着色性干皮病’的药物，更别说治疗。”目前，浩浩的肿瘤已扩散到身上多处，面部不断流脓血，眼睛已不能睁开，连嘴巴也不能张大。

心愿：孩子生命倒计时，急需治疗方案和药物

成都商报记者注意到，李建国提供的成都军区总医院的肿瘤坏死因子检验报告单显示为：1、着色性干皮病；2、淋巴肿瘤癌。重庆医科大学附属儿童医院的诊断为右面部鳞状细胞癌、头颈部着色性干皮病、右肺病变（肺炎？）、中度贫血。

据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍，“着色性干皮病（XP）”是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感，有畏光现象，在儿童时期即可出现光暴部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变，其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修复功能存在缺陷。

李主任表示，“着色性干皮病（XP）”在美国的发病率为百万分之一，在日本人中发病率更高，在中国虽然没有具体的发病率数据，但患者父母常为近亲结婚。患者细胞存在DNA 切除修复功能缺陷，因而不能有效地清除紫外线所致的嘧啶二聚体，患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。“目前的医疗水平治不好。”

四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为浩浩是否患“着色性干皮病”需要再查一下，看是不是准确。“有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病，跟‘着色性干皮病’很相似，就是淋巴瘤一个引起的全部症状。”贾钰铭说，即使是同时患有“着色性干皮病”和淋巴瘤，谁轻谁重。“如果‘着色性干皮病’不是致命，而淋巴瘤是致命的，也要优先治疗淋巴瘤。”

目前，李建国为孩子筹款，但他表示最需要的还是找到有效治疗的方案和药物。“如果近期内找不到有效药控制，癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑，那时就再也救不了啦。”