5岁女孩患怪病 似男非男似女非女
7月14日,深晚记者也见到了这位小名叫做小群群的小女孩。眼前的小群群穿着粉红色的波点上衣和卡通短裤,踢踏着一双玫红色的小拖鞋,走路蹦蹦跳跳,笑起来两个酒窝深陷。光看表面,很容易以为她就是一位活泼可爱的普通女孩,但她母亲手上成堆的检查单和化验单道破了残酷的现实。
5年前,小群群出生,从身体特征上来看“他”是个男孩,家里也一直把孩子当男孩养,但仅过了一周,小群群就出现呕吐症状,皮肤也开始发黑。小群群的母亲纪女士急坏了,她带着孩子四处求医。经郑州市儿童医院诊断,小群群的病情非常罕见,是因先天性肾上腺皮质增生症导致下半身畸形。
为了给孩子看病,去年8月,纪女士带着孩子来到深圳和孩子父亲一起住到了工地上。因为残疾,纪女士找不到工作,无奈之下,她只能带着孩子去街头乞讨。提起乞讨一事,纪女士又自责又愧疚,几度垂泪,“是我自己没本事,对不起孩子,但是没有办法,只能这么做。”
知晓症状后,小群群一家求医的步伐从未停止,但随之而来的巨大的经济压力也让这个家庭喘不过气来。纪女士的右手曾因事故造成残疾,而小群群的父亲付先生也患有先天性右眼失明症。一家的经济来源就靠付先生在深圳工地做零工所得。
不过,小群群的父母对治病一事非常坚持,“我想让她过正常女孩的生活,哪怕砸锅卖铁也要给孩子治病。”
所幸,经过媒体曝光后,小群群一家的遭遇得到了一家在深的韩国公司的关注,在派代表探询过小群群一家后,公司总裁金太子决定帮助他们。公司将小群群的资料传回韩国,请了包括首尔大学医院在内的四所权威医院的专家分析问诊。“目前,治疗方案已经出来了,成功几率还是比较大的,之前做的2例都成功了。”金太子介绍道。
据悉,目前小群群一家的护照正在办理过程中,正式启程赴韩还需要再等20到25天。更令人欣慰的是,该公司的合作伙伴也专门为小群群一家资助了5万元的旅费。金太子还表示,医疗费用将由他们来出。
眼看着治愈的希望就在眼前,纪女士显得有些激动,小群群也开心得摆出跳舞的姿势。问及病愈后想干什么,小群群脆生生地回答:“上学!上学后有很多小朋友玩。”
据了解,除了胚胎发育过程中出现异常,导致两性畸形之外,先天性肾上腺皮质增生患者也会出现两性畸形。具体而言,肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存 在缺陷,会导致皮质激素合成不正常,可能出现雄性激素过多,这就导致女孩男性化,男孩性早熟。事实上,这样的孩子可以通过新生儿筛查及早发现,因此,医院 向来提醒家长重视新生儿筛查。