医学专家解读渐冻人症 最有名的渐冻人是霍金

华龙网讯 身体像是被冰雪冻住,今天是腿,明天是手臂,到最后可能蔓延到手指,甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外……连日来,媒体连续报道的梁平渐冻人家族引起社会各界广泛关注,“渐冻人症”这种罕见的病症也随之进入公众关注的视线。

渐冻人症究竟是一种什么病,应该如何治疗,如何预防?昨日,带着众多读者的疑问,记者采访了第三军医大学和中国医师协会的专家,一起为大家揭秘这个罕见的疾病。

在西南医院神经内科病房内,呼吸机机械性地发出有规律的细微声响,管道的一头从喉管插入,维系着病床上这名渐冻症患者的生命,“他已经失去了呼吸的能力,一旦拔掉呼吸机,生命就将终止……”

一旁的医护人员说,这名渐冻症患者已在病床上躺了多年,但至今意识仍然清晰。

在神经内科主任陈康宁教授看来,渐冻人症甚至比癌症还要残忍得多。

“对于病人来说,它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物,更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。”之所以这么说,还跟这个罕见疾病的特殊发病方式有关。

“渐冻人症是运动神经元病的一种,学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS),破坏的是人体的运动神经,其它神经系统则是正常的,也就是你的思维和意识完全没有问题,能听、能看,也会感觉到疼痛。”陈康宁说,大多数的渐冻人最终都是因为呼吸衰竭而死亡,但这个过程中,渐冻人的头脑清醒如常,清晰地看着自己逼近死亡。

西南医院神经内科主治医生胡俊说,大部分的渐冻人,一般是从四肢开始出现肌肉萎缩,逐渐蔓延到身体的各个部位,最终彻底瘫痪,说话、吞咽和呼吸等功能也逐一减退。

“得了这个病,家属要有持久作战的心理准备。”在胡俊看来,很多因素都足以支撑渐冻人症成为绝症中的绝症:不仅没有任何有效的治疗方式、致病原因也尚未明确,更无法预防,一般被确诊后,患者的存活年限为3年—5年。

“尽管很多渐冻人的发病原因无法明确,更多的人直到死都找不到致病的原因,但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。”其中,家族遗传占到了20%。但尽管如此,要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难,“渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测,但必须基于一个前提,就是查找到了准确的变异基因,而且还得保证除了这个基因之外,不会再有新的致病基因出现。”

所以,对于渐冻症家族而言,更可悲的是即便知道了这个病会遗传,但却无力制止,“除非不再孕育下一代,这个家族不再出现新的生命,但怎么可能?”

“由于我国没有流行病学的资料,所以没有官方的统计数据,不光是重庆,就是全国目前有多少渐冻人,都尚无从查知。不过这个病尽管罕见,但出现已有上百年的历史了。”在胡俊掌握的关于渐冻症的资料中,世界上最早关于这个病的描述是在18世纪,到了1941年又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而被西方国家称为葛雷克氏症,截至现在,这个病最出名的算是英国科学家霍金。

胡俊说,曾有专家根据国外发布的发病率进行过估算,“中国大概在20万人左右,但实际上可能更多。”

“由于对渐冻症这类罕见疾病缺乏足够的了解,有很多渐冻人被误诊,但即便是确诊的,之后的治疗也相当艰难,那是一笔大多数家庭都无法承担的费用。”胡俊给我们算了一笔账,“对于只能起到延缓作用的药品,一个渐冻人每月使用进口药的费用是7000元左右,到了最后,呼吸功能丧失后,必须使用呼吸机进行辅助,而一台呼吸机的费用每天是400元,一年就是10多万,不是一个普通家庭所能承担的。”

“不能承受的不仅仅是治疗的高昂费用,巨大的精神压力和恐惧心理往往让渐冻人家庭需要承受得更多。”在中国医师协会、“融化渐冻的心”社会公益项目办公室,工作人员每天需要接待众多的患者家属,“跟渐冻人一样,他们的家人也被迫逼视着自己亲人生命消亡的整个过程,每一个人都承受着常人无法想象的巨大压力。”

在该公益项目办公室主任黄敏的记忆中,曾无数次地有渐冻症患者的家人哭到精神崩溃的场景,“我接触过一名高校的博士,亲人就是渐冻症患者,这个外表坚强的小伙子说了不到几句话,眼泪就在眼睛里打转了。的确,要活下去,渐冻人和他的家人们靠的是坚强的意志,得这个病就像是全家一起打一场硬仗!”

在黄敏看来,除了治疗上亟待有力的帮扶外,对于渐冻症家庭的关怀和精神支持是非常迫切的事,“我去过日本,在那有一个全国性的渐冻人协会,经常会聚在一起搞活动,在中国台湾也一样,也有很多义工介入其中,行动困难的渐冻人也能够通过他们的帮助,接触到外面的事物,同时也对渐冻人的家人进行缓解压力的精神疏导。”

霍金,英国剑桥大学应用数学及理论物理学系教授,当代最重要的广义相对论和宇宙论家。

霍金的病是“渐冻人症”中很罕见的一种亚型,但是他存活的经验也表明了“渐冻人”的智力水平是完全不受疾病影响的,他的成功让千千万万的“渐冻人”有了精神上的榜样。