武汉现罕见假两性畸形 12岁“女孩”是无性人
图为：蒙蒙（化名）明显比妈妈黑很多
四肢无力，连走路都要人扶持。近来，12岁的襄阳女孩蒙蒙（化名）身体莫名虚弱，妈妈王女士带女儿到武汉求诊。不料，一轮轮检查后，蒙蒙竟然被“定性”为男儿身。拿到染色体报告后，王女士不能相信自己的眼睛。
2月9日晚上10点多，有气无力的蒙蒙被母亲扶持着，来到武汉市儿童医院就诊。她肤肌黧黑，虚弱得连路都没法走。妈妈王女士告诉医生，女儿前段时间感觉手脚无力，这几天精神、食欲、睡眠越来越差，“怕是得了‘怪病’，医生救救我女儿！”
门诊将蒙蒙转至神经内科。测试结果显示，女孩的四肢肌力都是4级（正凡人为5级），确有题目。但更令人惊奇的是，女孩血压超高，还处于碱中毒状态，这一异常症状引起了医生的警觉，蒙蒙随后被转至内分泌科。
这次的检查结果让医生很震动：这个已经12岁5个月的女孩，胸围和外阴都像两三岁的幼女，丝毫未见发育迹象。彩超显示，她的体内没有卵巢，只有一个貌似幼稚子宫的结构，但肾上腺腺体部却异常增粗。而且，她的染色体不是女性的“XX”，而是男人的“XY”，这意味着，“她”在生物学上是一名男人！
随后，专家们“顺藤摸瓜”，找到了题目症结：蒙蒙患的是先天性肾上腺皮质增生症，导致出现男人假两性畸形。这是因其体内缺乏一种名为“17-羟化酶”的物质导致，不仅让她的性别出了题目，也让她肤肌偏黑、低钾、血压高、四肢无力，再拖下往性命堪忧！内分泌科主任医师姚辉先容，先天性肾上腺皮质增生症的典型发病率是万分之一，但像蒙蒙这一类因缺乏17-羟化酶致病的只占1%，也就是说，蒙蒙所患病发病率为百万分之一，目前在全球报道仅有120多例。
姚辉说，这种病的病理比较复杂，简单地说是基因缺陷所致。一般来说，基因都是成对出现的，蒙蒙父亲体内的某一对基因中，一个正常一个异常，母亲也一样，正好蒙蒙同时持续了这两个异常的基因，发生基因缺陷，体内缺乏17-羟化酶，这让蒙蒙的肾上腺素分泌紊乱，而肾上腺素对性别分化非常重要。 “每一个胚胎在生命初期都有两套生殖系统，包括女性的苗氏管和男人的华氏管，两者‘主管’内生殖器，对外生殖器也有一定的影响。”姚辉解释，假如胚胎是男人，那么在正常激素的作用下，苗氏管会渐渐萎缩，华氏管生长，胎儿出现男人性征；反之亦然。胚胎到两个多月的时候，性征已定型。但是，由于蒙蒙缺乏17-羟化酶，她的肾上腺素分泌乱了套，她同时有两套生殖器官的一部分，但都不具备正常功能。
如何对蒙蒙“定性”？姚辉说，性别可有多种定义方式：从染色体性别上来说，蒙蒙是男人。但从社会性别来看，“她”过往的12年来一直是女性。从生殖器性别上来讲，她的外生殖器呈幼女状态，是女性，但她体内没有卵巢睾丸，可以说是个“无性人”。
姚辉说，由于蒙蒙没有男人生殖器，即使生物学上是男人，将来也只能当女孩养。下一步，医生会进一步探查蒙蒙是否有阴道和“潜躲”的睾丸。假如有阴道，日后，用雌激素促其女性性征发育，将来她能结婚成亲，只是不能生子。若有睾丸，则只能切除，由于它没有功能反而癌变几率很高。据先容，蒙蒙和她的弟弟出生时都有先天性心脏病，弟弟还曾患有先天性无肛。姚主任提醒，假如第一个孩子出现基因异常，夫妻俩最好做个有针对性的基因筛查。
姚辉说，近些年来接诊了不少各种两性畸形的病人。一些家长待检查结果一出来，就带着孩子“消失”了，这样对孩子是很不负责的。大多数患儿通过治疗，长大后都能结婚成亲，其健康和寿命都与凡人无异。假如放任不管，孩子的健康必然受到威胁。
