毛骨悚然鱼鳞病 鱼鳞病常识普及

2017-11-22
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文章简介：鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥.伴有鱼鳞状脱屑.本病多在儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥.粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状.寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解.易复发.多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常,导致细胞增殖增加和(或)细胞脱落减少. 病因 1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病.目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致. 2.性联隐性鱼鳞病 为X染色体连锁隐形遗传.类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥。伴有鱼鳞状脱屑。本病多在儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。易复发。多系遗传因素致表皮细胞增殖和分化异常，导致细胞增殖增加和（或）细胞脱落减少。

病因

1.寻常型鱼鳞病

为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。

2.性联隐性鱼鳞病

为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

3.板层状鱼鳞病

系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

4.表皮松解性角化过度鱼鳞病

为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。

6.迂回性线状鱼鳞病

为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。

治疗

主要为对症治疗，外用保湿剂保持皮肤滋润。部分病人可口服维生素A或维A酸类药物。外用糖皮质激素软膏或维A酸软膏。

鱼鳞病症状图