鱼鳞病的发病原因

2017-09-24
字体:
浏览:
文章简介:鱼鳞病的症状 鱼鳞病的发病原因 1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因. 2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇.硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍. 3.板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关. 4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解.

鱼鳞病的症状

鱼鳞病的发病原因

1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

3.板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。