冯家妹遇见你 冯家妹:期盼罕见病SMA远离人间
新华网北京8月23日电(记者戴盈 刘伟)8月19日,国际上最新研发的一种治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)的药物临床实验有效的消息,在SMA家长互助群里引发了热烈讨论。这对于因无药可救失去孩子的冯家妹是一种迟到的慰藉,两年以来,她就一直盼着这一天的到来。
那个天使曾经来过
拥有19.9万微博粉丝的冯家妹,曾在2005年《超级女声》大赛成都赛区位列第四,之后唱歌、拍电影、做节目让她成为一个明星人物,但冯家妹最认同的身份却是一个SMA患儿的母亲。
2015年4月24日,冯家妹在微博上发表了一篇博文《感谢最美的那个天使》,第一次对外袒露女儿美儿因病夭折的心路历程,引发了广泛关注。
“我整整用了一年半的时间,才能说出美儿已经离开这个世界的事实。”冯家妹说。说起自己有很长一段时间都没告诉周围亲友女儿患病去世的消息时,冯家妹仍忍不住眼眶发红。
婚姻、孩子,冯家妹的梦想25岁的时候通通都实现了。“你知道我很爱美的,最想要一个女儿。”冯家妹说。
2012年5月底,“小公主”降生,看上去乖巧、可爱。但直到4个多月大的时候,冯家妹和家人却发现孩子还只能平躺,无法翻身、无法靠着坐起来。
“第一次的诊断结果是脑瘫。”她说,但症状并不吻合。随后,美儿又被成都某医院专家诊断为一种代谢病,直接导致了长达半年的误诊。为此,美儿每天要去医院或在家接受拉伸按摩、电疗,疼得哇哇直哭。直到美儿一次肺炎住院,一位女医生才怀疑她患上了SMA。
SMA是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)的英文缩写,这是一种常染色体隐性遗传病,运动神经元变性会导致肌肉无力和萎缩,根据病情又分为I~VI型,新生儿患病几率是1:6000-1:10 000。
半个多月后,在美儿不到一岁时,验血报告从北京寄来,冯家妹被告知:她的孩子活不过两岁。美儿属于病情最为严重的I型患者。患儿几乎均在出生后5个月内发病,有明显四肢无力、喂养困难、呼吸困难等症状,能存活一年者罕见。在当时的国内尚无任何护理手册。
此后,冯家妹辗转于成都、北京、香港为孩子求医,却没有医生给孩子开过一粒药,只是嘱咐她回家好好照顾美儿。
美儿患病后期,因为呼吸衰竭,一住院就是一个月,连身都不能翻,家人需24小时轮流盯着监测仪器。当时,作为母亲的冯家妹的想法就是多等一等,“或许国外研发的救命药就快出来了”;再等一等,她就能带着病愈的美儿出现在亲友的面前。
遗憾的是,她没能等到这一天,而婚姻也随之破碎。
SMA孩子们的梦想
2015年4月24日的那条微博悄悄改变着冯家妹人生的轨迹。作为一个不活跃的博主,她却三五不时能收到类似的私信,“我的孩子刚刚确诊SMA,应该怎么办?”
昔日无助的冯家妹如今面对的是同样无助的患儿家长。
幸运的是,她认识了帮助过很多患者家庭的SMA患者马斌。在美儿患病后期,她向马斌咨询了关于SMA的专业知识和专家情况。
4岁就患病的马斌说,按发病率估算,中国SMA患者大约在3-5万左右,就如同汪洋里的一滴水,发不出任何声响。“2002年,你在中文网站里搜索,几乎找不到任何带SMA字眼的文章。”马斌说,他14年前开始创立个人网站,翻译国外SMA科普和医学文件。一直到2011年,马斌身边汇聚了400多位患儿家长,网站也将域名注册为“SMA之家”。
在马斌的印象里,当时的冯家妹或许只是那几百个求助家庭中的一员,但公众人物的身份或许可以让她帮这个边缘群体一把。
“我以个人力量,可以帮一两个人。”冯家妹说,最初的想法是筹钱给患儿买呼吸机。因为SMA患者最常见的死亡原因是并发症--呼吸衰竭,一次普通的感冒发烧就可能夺去一个小生命。
“问题是呼吸机是专业设备,不能随便使用,国内尚没有SMA呼吸护理经验的医疗团队,家庭就更难做到。”冯家妹说。因此,马斌力劝冯家妹,把帮助的重心转移到向普通人宣传SMA知识和患者的日常护理普及上来。得当的护理不仅能延长患者寿命,还能让孩子们更有尊严地活着。
他们决定抱团取暖举办中国第一届SMA大会,把国内外的专家都请来。在美儿SMA关爱中心挂牌成立大半年以来,他们都在筹备着这一天。
8月6日,酷暑闷热,在北京亦庄一个容纳几百人的阶梯会议室里,连过道上都站着、坐着从全国赶来的人们,特别是推着轮椅带着孩子来的家长们。这些平日只在QQ和微信群里交流的家长和孩子们,在这一天真实地站在了冯家妹的面前。
“从一个母亲的角度,我感到很欣慰。我觉得我是在为美儿做这些事情。她在世的时候,我很无力。但是现在帮助这些和她一样的小病友,我感到了力量。”冯家妹说。
美儿SMA关爱中心还有一个使命,就是帮助孩子们实现他们的小愿望。有的愿望只是听听大海的声音、摸摸沙滩。“这些孩子不能出远门,家长没有把握让他们不感冒,我们想用专业的力量帮他们实现愿望。”冯家妹说。
给高危家庭一次选择的机会
“如果我知道(美儿可能是患儿),我会对妊娠过程喊停。”冯家妹坦诚地说。孩子患病的过程虽然家长看在眼里痛苦,但是孩子本身所经历的痛苦更远甚于此。她希望能带给每个家庭一次选择的机会。
冯家妹说,美儿关爱中心计划和全国十多家妇幼保健院合作调研,通过孕妇抽血筛查,积累SMA基因携带者的数据。尽管目前国内尚没有针对SMA的有效药物,但婚前和孕中的基因筛查却已是技术上完全能实现的手段,抽两三毫升血就能完成。
“我们首先针对高危人群。比如家妹本身是携带者,那么我们会推荐她亲戚中在婚育年龄的人去做这个排查。”马斌说,只要父母中任何一方没有携带缺陷基因,就不会生下SMA宝宝。即使夫妻双方都是携带者,也可以通过试管培育,在胚胎植入前,拿掉缺陷基因。
如今,冯家妹每个月都要进京一次,为SMA的活动奔走。因为有超过一半时间在忙公益,冯家妹周围的朋友说她是个不务正业的艺人。
“我也不知道自己以后怎么样,会不会再结婚、有小孩,”冯家妹说,“我们机构的理想就是有一天人们像不再恐惧肺结核一样不再害怕SMA,不再需要我们这样的机构。”
