肝豆状核变性杨任民 安徽中医药大学终身教授杨任民新书《肝豆状核变性》芜湖首发
11月21日上午,安徽中医药大学终身教授杨任民新书《肝豆状核变性》(第二版)首发式在芜湖举行。以"关注肝豆状核变性,关注世界性罕见病"为主题的首发式上,杨任民教授进行了肝豆状核性变的学术讲座,并现场签名赠书。
再版历时三年完成
《肝豆状核变性》(第二版)由杨任民担任主编,韩咏竹教授、胡纪源教授、王训教授担任副主编,由人民卫生出版社出版。全书历时三年完成,约80万字,不仅结合近年来国内外对肝豆状核变性的最新研究成果,还凝聚了该校科研团队20年的实验研究和临床体会,具有较强的专业性、实用性和科学性。
据了解,肝豆状核变性是一种较为常见的运动障碍疾病,它是由英国医学者于1912年,作为一种病因不明的变性疾病,对其临床症状和体征作了详细地阐述,并以‘进行性肝豆状核变性’命名发表,因此后人将肝豆状核变性称作威尔森氏症"。
是否发病与"铜"相关
在此后的百年间,已通过研究明确了病因,是体内尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积,引起相应脏器的功能和器质性障碍,临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状,或肝硬化等肝症状为主的多样临床表现"。杨任民表示,铜是人体中不可缺少的微量元素,必须适量存在,这一罕见病的发作就是与"铜"有关。
"此病多发于幼儿、青少年身上,常在学龄阶段出现,5岁以内发现不了,但如发现不及时治疗,到晚期也就是5年时间里,最后将成植物人,或者死亡"。杨任民表示,该病如果发作,会引起肝脏、脑部的损害,例如原因不明的肝硬化,腹水,肿大等,以及四肢扭曲,不能走路,讲话不清,吞咽困难。如遇基因突变的情况,几星期内就会死亡。
"目前,肝豆状核变性在国外患病率约1-3/10万活婴,国内发病率约为1.96/10万;在欧美大多数国家较罕见,而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见"。杨任民告诉记者,亚洲黄种人患病概率更高,尤其是沿海地区。
中西医结合治疗疗效显著
自上世纪五十年代以来,青霉胺、锌盐的治疗方法使该病成为极少数可以治疗的神经遗传病之一,但尚存在不足的是,青霉胺的过敏反应及副反应较多,锌盐的排铜效果较弱。
20世纪60年代起,杨任民带领安徽中医药大学神经病研究所附属医院团队一起,历时四十余载,进行较为深入的研究,国际上首创应用二疏基丁二酸钠、二疏基丙磺酸治疗该病,并更开拓性使用中药肝豆汤(片)的中西医结合综合治疗,使疗效获得显著的提高,迄今已收治患者达20891例次,有效率达93%,其中来自美国、西班牙、意大利、法国的患者21人。
杨任民提醒,如果患有此病,海鲜类、坚果类食品是坚决不能吃的,因为这两类食品铜含量都很高,会加重病情。
