特纳nba 特纳综合征(Turner综合征;Bonnevie
特纳综合征(Turner综合征;Bonnevie-Ulrich综合征)指两个性染色体中的一个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型。
特纳综合征在活产女性婴儿中的发病率约为1/4000。99%的45,X在妊娠早期流产。80%活产新生儿的X单体来自母亲,父系X染色体丢失最常见。
女性患者中的染色体异常有不同表现。约50%为45,X核型。许多病人为嵌合型(45,X/46,XX或45,X/47,XXX)。表现型可为典型综合征,也可无任何症状与体征。在较少见的情况下,患者可有一条正常X染色体和一条形成环状的染色体。
在这种状况下,X染色体的长臂和短臂都有部分丢失。有些病人有一条正常的X染色体,另一X染色体为等长臂,这是因为X染色体的短臂丢失,形成两条长臂所致。这些患者先天性卵巢发育不全综合征的特征较为明显,说明X染色体短臂丢失在表型上起了重要作用。
婴儿患者可在手,脚背部出现明显的淋巴水肿,颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。然而有较多女性症状轻微。典型先天性卵巢发育不全综合征特征为:矮小身材,颈蹼,颈后发际低,上睑下垂,胸部二乳头距离宽,多发性色素沉着痣,第四(掌)跖骨短,指端有螺纹状皮纹,指甲发育不良,主动脉缩窄,肘部斜角增加,肾脏异常及血管瘤比较常见。
偶尔会有消化道毛细血管扩张,伴肠道出血。智力低下较少见,但一些患者感知能力不足,表现在考试成绩略降,数学方面尤为明显。
90%的患者由于性腺发育不全,青春期不能发育,乳房发育不全,无月经初潮,雌激素替代疗法可使青春发育。卵巢被纤维性条索取代,不能产生卵子。约5%~10%的年轻女性有自发性月经来潮。极少数有生育能力。
所有性腺发育不全者,都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查,以排除携带Y染色体的嵌合型。这些患者通常为女性表现型,伴程度不等的特纳综合征表现。性腺恶变的风险很高,特别是发生性腺母细胞瘤。所以,当诊断明确时,宜行预防性性腺切除术。
