《精准医疗大咖论道》第二季06 | 浙大祁鸣教授
1940年,美国的密歇根大学(University of Michigan, USA)开办了全球第一家遗传咨询诊所The Heredity Clinic。6年后,在大不列颠群岛的大奥蒙街(Great Ormond Street),John Fraser Robert开了第二家遗传咨询诊所,一直开办了35年。
时至今日,美国建立起ABMGG和ABGC等完整的遗传咨询培训体系,包括临床遗传医师、临床遗传学家(临床实验室和病理实验室细分方向)、遗传咨询师等。
祁鸣老师在上世纪90年代初在华盛顿大学师从美国著名遗传学家Peter Byers博士和 Arno Motulsky院士,考取医学遗传学临床分子遗传学行医执照,回国后于2005年在浙江大学医学院附属第一医院开设遗传与基因组医学门诊——国内第一家“基因门诊”。
20世纪细菌的诊断、疫苗及抗生素的应用带来临床革命性的影响;21世纪基于基因技术的基因诊断、遗传咨询和个性化给药带来新的革命。技术革命带来新的体系建立,这里我们邀请祁鸣老师谈谈对临床遗传与基因组诊断实验室主任负责制体系的专业见解。
作者:祁鸣
分子生物学、医学遗传学博士(PhD,FACMGG)
摘要:近年基因组学的理论与技术迅猛发展,全世界医学健康类基因检测的机构如雨后春笋般地诞生发展。然而,临床遗传与基因组实验室诊断并不是一项简单的新技术产品,不是随便什么人买了最新的仪器,满腔热血就可以从事的,即使是科研成果多多的、技术杠杠的科学家也不行。
欧美发达国家走过的弯路和成功的经验告诉我们它需要“专业人员-场地-产品”的实验室主任负责制体系。主管临床实验室的主任需要经过专门的培训,经过行业机构的考试认证,持照才能上岗。实验室的运行严格规范接受监管,每份检测报告都必须方法合理、数据可靠、结果正确,经过主任最终审核签发。
上世纪下半叶,随着人类遗传学与基因组学的发展,人们开始对疾病的起因及发生机制有了新的认识,所有的疾病(除了外伤),都是由人体内的基因与外部环境因素(包括个人的生活习惯)相互作用的结果。
于是,一个新的临床专科逐渐发展形成:
美国已经建立完善的医学遗传与基因组学专科体系包括临床遗传与基因组医师和临床遗传与基因组诊断实验室主任和遗传咨询师三大支柱,三者各有自己独特专长与职责,也相互交叉有机配合。
临床遗传与基因组实验室诊断并不是一项简单的新技术产品。病人和医生会问:
欧美发达国家的成功经验告诉我们它需要“专业人员-场地-产品”的实验室主任负责制体系。主管实验室的主任需要经过两年以上的专门培训,经过ABMGG的考试认证,持照才能上岗,并定期考核复考。
临床分子遗传与基因组、细胞遗传与基因组、和生化遗传诊断实验室主任的专业核心技能力包括:
而目前我国遗传与基因组诊断实验室监管规范严重不足,临床实验室的主任仅要求是检验医师,相当大一部分人员完全不了解不熟悉临床遗传与基因组学。实验室场地的监管也仅限于PCR实验室。一些生物技术公司开展基因检测更是完全没有监管。出现重大医疗事故的风险极大。因此,建立国际上探索多年完善有效的实验室主任负责制体系迫在眉睫,以适应医学遗传学与基因组专科的迅猛健康发展。
