染色体罗伯逊易位及对生育的影响
罗伯逊易位是另一类常见的染色体易位形式,由两条端着丝粒染色体长臂相互连接所致。罗伯逊易位所引起的后果总体上和平衡易位是相似的,由于易位形式的不同,罗伯逊易位在产生异常配子的原理上和种类上有自己的特点,但是这些情况普通人没有必要详细了解。和染色体平衡易位相同,流产、不孕等也是罗伯逊易位者的主要初诊原因。
与平衡易位不同的是,罗伯逊易位常常是引起常见染色体病——唐氏综合征的原因。唐氏综合征是由于细胞内多出一条21号染色体所致的疾病,这额外的21号染色体可以以单独的形式存在,也可以以罗伯逊易位的形式存在。正常人有46条染色体,如果一条21号染色体和一条13号染色体发生罗伯逊易位,那么细胞内的染色体总数变成45条,出现了一条13和21罗伯逊易位染色体,这种染色体核型可以写成45, XX, rob (13;21)。
虽然少了一条染色体,但是实际上有一条易位染色体同时包含了13号和21号染色体的部分,因此从遗传物质角度上并没有发生改变。这样的罗伯逊易位者在生育后代时,有可能将罗伯逊易位的染色体遗传给后代,从而造成后代的染色体发生不平衡成为21三体综合征或者13三体综合征患者。
这些患者的染色体核型往往是这样的:46, XX, 21, rob (13; 21)。虽然同样获得了一条罗伯逊易位染色体,然而染色体总数变成了46,多了一条额外的21号染色体。
罗伯逊易位者在生育后代时所注意的问题原则上与平衡易位是一样的,大多数人依然可以通过自然怀孕生育健康的孩子,只是在怀孕期间必须接受胎儿细胞的染色体核型分析。值得注意的是,有一种类型的罗伯逊易位携带者在理论上不可能生育正常的孩子,这种情况是指同源染色体之间发生了罗伯逊易位。
例如,两条21号染色体发生罗伯逊易位,形成45, XX, rob (21;21)这样的核型。这种罗伯逊易位者的所有生殖细胞都是异常的,因此将无法生育健康的后代。
