卢煜明香港中文大学 赵慧君(香港中文大学教授)
赵慧君1999年获选加入香港中文大学化学病理学系,攻读博士研究生,师从香港基因权威卢煜明,开始了研究生涯[2] 。
当时,虽然研究已经发现孕妇血液内含有胎儿的DNA碎片,但含量极低、质量不高,想要从孕妇血液中取得胎儿的DNA样本,再检测唐氏综合征患病胎儿基因组中多出的21号染色体,简直就是“科幻小说”里的情节。正因为此,赵慧君的研究一开始并不被人看好[2] 。
出人意料的是,10年后,唐氏综合征无创产前检测研究结出硕果。赵慧君带领团队,一路改良技术、提高灵敏度,将大规模平行测序技术用于DNA计数,从此,无创产前检测精准度大大提高,假阳性率只有1/1000,远小于传统筛查的假阳性率5%[2] 。
赵慧君学术成就编辑
香港中文大学医学院化学病理学系教授赵慧君荣获两项国际科研大奖,分别是国际临床化学和实验室医学联合会(IFCC)“2011年度青年研究新人奖”和英国临床生物化学系讲座教授协会“2011年度杰出学人奖”[4] 。
香港中文大学介绍说,赵慧君是继中大医学院李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授之后,第二位获得英国临床生物化学系讲座教授协会“杰出学人奖”的中大科研人员,也是全球第一位荣获IFCC“青年研究新人奖”的科学家[4] 。
据悉,在卢煜明的启蒙和支持下,赵慧君教授主要研究非入侵性产前诊断方法的临床应用,包括抽取孕妇血浆以分析胎儿的DNA染色体,诊断胎儿是否患病,如唐氏综合症及β-地中海贫血等。她近年担任一项大型跨国研究报告的首席作者,研究利用最新的DNA测序技术,在孕妇的血液样本分析数以百万计的DNA片段,从而安全地检测胎儿是否患有唐氏综合症[4] 。
据介绍,现行的入侵及创伤性检测方法带有1%的流产风险,而DNA测序技术不但安全,其敏感度及明确度更分别高达100%及98%。这项研究是当今利用高流量DNA测序技术作疾病诊断的最大规模临床研究。研究结果已于今年1月在权威医学期刊《英国医学杂志》中发表,获得全球广泛报道[4] 。