香港中文大学的卢煜明 “港产科学家”卢煜明:破解母婴血液中的秘密

2017-12-06

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文章简介：香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系主任卢煜明,十多年前发明"无创产检",四年前开始临床应用,成功让孕妇毋须冒险抽羊水也可确定胎儿是否有唐氏综合症等疾病.唐氏综合征的传统产前诊断方法,有0.5%的几率会让孕妇因为接受入侵性检测而导致流产.而以无创性测试分析母亲血液内的胎儿DNA,不单能提高产前检测的安全,也减少了孕妇及其家属的心理压力.无创性产前诊断技术在世界各地愈见普及,短短4年间全球逾90个国家和地区200万名孕妇因此受惠.这一科研成果不仅对全球医学及科学界影响深远,

香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系主任卢煜明,十多年前发明“无创产检”,四年前开始临床应用,成功让孕妇毋须冒险抽羊水也可确定胎儿是否有唐氏综合症等疾病。

唐氏综合征的传统产前诊断方法,有0.5%的几率会让孕妇因为接受入侵性检测而导致流产。而以无创性测试分析母亲血液内的胎儿DNA,不单能提高产前检测的安全,也减少了孕妇及其家属的心理压力。

无创性产前诊断技术在世界各地愈见普及,短短4年间全球逾90个国家和地区200万名孕妇因此受惠。这一科研成果不仅对全球医学及科学界影响深远,也让卢教授离2016年诺贝尔奖化学奖仅有“一步之遥”。

香港中文大学化学病理学系主任卢煜明

我就想办法做一些安全点的事,所以一开始就很天真以为会不会妈妈的血液里有一些宝宝的细胞呢?那时候我就说服一些教授让我去研究,开头做有一点成果但继续做下去就发现好难,结果做了八年都做不出成果。我就想到会不会我之前想找的东西不在细胞里,而在细胞外的液体中,那些叫血浆,这很匪夷所思,因为DNA应该在细胞里面的,没理由在细胞外面的。

偏偏细胞外面,原来妈妈的血浆里真的有10%的DNA是宝宝的。就是这样有了新的研究成果出来。

然而,这项新发现刚问世时并没有“一石激起千层浪”,而是寂寂无闻了近十年,直到2008年才得到国际认可。

香港中文大学化学病理学系主任卢煜明(粤语)

你发现了这个现象之后,到你真的把它变成一个检测去帮助人是很难的。因为开头很多国外的科学家觉得这项研究是没什么用的,我一开始的专利是没人要的。曾经有一间公司要了(这项专利)但几年之后又还给我们了,他说没用。到2008年,我证明了它(这项科研成果)可以用来诊断唐氏综合征,到2010年,我证明了整个胎儿基因图谱都可以用这项技术做出来。