2年50亿美元精准医学计划是未来的希望 还是海市蜃楼

? 精准医疗开启医学研究一个新的时代，图片来自guardanthealth.com

从2015年1月30日，美国前总统奥巴马宣布启动“精准医学计划”至今，刚好两年时间。在这两年里，从最初人们对“精准医学”的盲目追捧，到对精准医学的概念理论和实施方略的认识越来越客观；从大咖解读精准医学，到顶级学术杂志对精准医学实用性质疑的大讨论；从中国的600亿精准医学投入谣言，到各国纷纷启动数十亿美元的精准医学项目；精准医学经历了大起大落，它究竟是未来医学的希望，还是科学家绘制的海市蜃楼？我们期待一个精准的答案。

从2亿到14亿，投资见长的美国精准医学计划

美国的精准医学计划在政府层面一直持续推进。自2015年开始，可以说是步步为营。美国精准医学计划的特点是：顶层设计清晰，参与者分工明确，短期和长期目标清晰。

顶层设计方面，以遗传和基因组学的临床应用为核心，从遗传病诊断到百万人基因组项目，从监管机构——美国食品与药品监督管理局（FDA）的“精准化”到NCI的大型临床项目NCI-MATCH。美国精准医学计划并非一般的大型项目，从收集立项意见开始，就有了非常明确的顶层设计和路线图。

? 医学界以及工业界对精准医学高度关注，图片来自technologyreview.com

参与者分工明确。在清晰的顶层设计之下，参与这项工作的每一层都有明确的分工。产业界提供了更强大的技术手段，从更好的测序仪到更好的数据分析软件，以及更强大的数据库工具。大型医院和研究机构迅速参与和跟进，以其强大和多年的工作基础，使得项目的推进迅速有效。FDA、NCI和NIH等“国家部门”除了主导项目外，也进行了制度方面的探索，以迎接未来的精准医学，给整个医疗体制带来的变革。

短期和长期目标清晰。从短期的单基因遗传病的诊断工具提升，到癌症难题的解决以及未来长期的人群健康提升，精准医学看似宏伟的蓝图，其实是有着清晰的短期、中期和长期目标。

虽然精准医学面临总统换届、整体预算缩水30%以及期限延长一倍等问题，但美国国会依然支持精准医学项目，并将总计48亿美元预算中超过四分之一的预算给精准医学一个方向，支持其未来10年的发展。令人欣慰的是，弗朗西斯·科林斯（Francis Collins）在特朗普政府中依然是NIH的主任，这在一定程度上保持了过往8年NIH在精准医学研究上的投入得以延续。

从目前的发展看，在未来几年，美国将完成以下几项重要工作：百万人基因组项目的样本收集和部分数据的产出、精准FDA全面升级药物和靶点临床试验、NCI-MATCH将得到终极数据证明或者证伪、临床基因组学技术得以普及、基因数据与医学和健康IT环境初具规模。

各国蜂拥而至，中国正在探寻出路

在美国提出精准医学计划之后，韩国、英国、法国、澳大利亚、荷兰、冰岛等国都启动了大型人群的队列研究。其中英国除了早已经成立的Genome England公司运行10万人基因组外，2016年还由女王亲自剪彩成立了弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute），该所获得了9000万英镑资助，重点推进精准医学研究。据不完全统计，到目前为止，宣布精准医学计划的国家级基因组研究计划的国家已超过10个，并且集中在发达国家，总投资金额已超过50亿美元。

? 英国女王视察克里克研究所，图片来自dailymail.co.uk

纵观各国的版本的“精准医学计划”，其核心并没有脱离奥巴马策划的基本节奏，各国主要是根据各自的人群特征，完成“奥巴马计划”无法涵盖的内容。