得了尿崩症能治好吗 了解病因及时治疗是关键

尿崩症（DI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）又称抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。前者为中枢性尿崩症（CDI），后者为肾性尿崩症（NDI），其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。尿崩症常见于青壮年，男女之比为2：1，遗传性NDI多见于儿童。

病因

1.中枢性尿崩症

任何导致AVP的合成和释放受损的情况均可引起CDI的发生，其病因有原发性、继发性及遗传性三种。

（1）原发性原因不明，占尿崩症的30%-50%，部分患者在尸检时可发现下丘脑视上核和室旁核细胞明显减少或消失。

（2）继发性

1)头颅外伤和下丘脑-垂体手术是CDI的常见病因，其中以垂体手术后一过性CDI最常见，如手术造成正中隆突以上的垂体柄受损，则可导致永久性CDI。

2）肿瘤尿崩症可能是蝶鞍上肿瘤最早的临床症状。原发性颅内肿瘤主要是咽鼓管瘤或松果体瘤，继发性肿瘤以肺癌或乳腺癌的颅内转移最常见。

3）肉芽肿结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等。

4）感染性疾病脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等。

5）血管病变动脉瘤、动脉栓塞等。

6）自身免疫性疾病可引起CDI，血清中存在抗AVP细胞抗体。

7）妊娠后期和产褥期妇女可发生轻度尿崩症，其与血液中AVP降解酶增高有关。

（3）遗传性可为X连锁隐性、常染色体显性或常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传由女性传递，男性发病，杂合子女可有尿浓缩力差，一般症状较轻，可无明显多饮、多尿。常染色体显性遗传可由于AVP前体基因突变或AVP载体蛋白基因突变所引起。常染色体隐性遗传，常为家族型病例，患者自幼多尿，可能是因为渗透性感受器的缺陷所致。

2.肾性尿崩症

由于肾对AVP无反应或反应减弱所致，病因有遗传性和继发性两种。

（1）遗传性90%的DNI患者为X连锁遗传，其中至少90%可检测出AVP受体2型（AVPR2）基因突变；其余10%的患者为常染色体遗传，其突变基因为水通道蛋白2（AQP2），其中9%为显性遗传，1%为隐性遗传。

（2）继发性

1）肾小管间质性病变如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变等。

2）代谢性疾病如低钾血症、高钙血症等。

3）药物如抗生素、抗真菌药、抗肿瘤药物、抗病毒药物等，其中碳酸锂可能因为使细胞cAMP生成障碍，干扰肾对水的重吸收而导致NDI。

检查

1.尿量

超过2500ml/d称为多尿，尿崩症患者尿量多可达4～20L/d，比重常在1.005以下，部分性尿崩症患者尿比重有时可达1.010。

2.血、尿渗透压

患者血渗透压正常或稍高（血渗透压正常值为290～310mOsm/L），尿渗透压一般低于300mOsm/L（尿渗透压正常值为600～800mOsm/L），严重者可低于60～70mOsm/L。

3.血浆AVP测定

正常人血浆AVP（随意饮水）为2.3～7.4pmol/L（放射免疫法），禁水后可明显升高。完全性CDI患者的血浆AVP浓度测不到；部分性CDI患者则低于正常范围；NDI患者的血浆AVP水平升高或正常；精神性烦渴患者则在正常范围内或降低。

治疗

1.替代疗法

AVP替代疗法主要用于完全性CDI，部分性CDI在使用口服药疗效不佳的情况下也可用AVP替代治疗。替代剂包括：加压素水剂：作用仅维持3-6h，每日须多次注射，长期应用不方便。主要用于脑损伤或神经外科手术后尿崩症的治疗。尿崩停粉剂：赖氨酸加压素是一种鼻腔喷雾剂，长期应用可引起慢性鼻炎而影响吸收。鞣酸加压素注射液：又名长效尿崩停注射一次可维持3-5天，注射前充分混匀，过量可引起水中毒。1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素（DDAVP或desmopressin）:是一种人工合成的AVP类似物。DDAVP增强了抗利尿作用，而缩血管作用只有AVP的1/400，抗利尿与升压作用之比为4000:1，作用时间12-24小时，是目前最理想的抗利尿剂，用量视病情确定。

2.其他抗利尿药物

（1）氯磺丙脲该药可刺激垂体释放AVP，并增强AVP的水吸收作用，可增加肾小管cAMP的生成，但对NDI无效。可引起严重低血糖，也可引起水中毒，应加注意。

（2）氢氯噻嗪可使尿量减少一半。其作用机制可能是由于尿中排钠增加，体内缺钠，肾近曲小管重吸收增加，到达远曲小管原尿减少，因而尿量减少。长期服用可引起缺钾、高尿酸血症等，应适当补充钾盐。

（3）卡马西平能刺激AVP释放，使尿量减少，但作用不及氯磺丙脲。

3.病因治疗

对于继发性尿崩症患者，应尽量治疗其原发病，如不能根治也可基于上述药物治疗。