什么是睡美人综合症 罕见疾病暂时无法医治

2019-05-04
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文章简介:所谓的睡美人症候群,英文原名为Kleine-Levine Syndrome,简称KLS,这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病.病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡,只有上洗手间及吃东西时才会醒过来.即便是醒过来,当事人的举止也会改变,神智仍然恍惚或者像小孩一样.他们也会经历神智不清.方向感错乱以及全身倦怠感或者情绪淡漠等等.患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作.大部分的人几乎整天躺床.疲倦甚至无法和人沟通. tion

所谓的睡美人症候群,英文原名为Kleine-Levine Syndrome,简称KLS,这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡,只有上洗手间及吃东西时才会醒过来。即便是醒过来,当事人的举止也会改变,神智仍然恍惚或者像小孩一样。他们也会经历神智不清、方向感错乱以及全身倦怠感或者情绪淡漠等等。患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分的人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。

全球患有这种病症的患者不超过1000人。每一次,病人可以过正常生活数周或数月时间,在这期间其睡眠方式和能量水平都很正常。不过接下来轮到他们睡眠休息时就要小心了。他们一次可以睡眠数天或数周时间。

多数病人会描述每一件事都无法聚焦,而且对声音及光线都特别敏感,暴食的状况在某些个案上可以观察到,在发病时,有些男性会发生过度的性冲动,有些女性则会忧郁。该病在青少年中的疾病发生率为百万分之一,大约70%的患者为男性。

对某些患者来说,有时候会出现好几周、好几个月甚至几年都没有症状,然后因为一些小警讯又复发了。对发病者来说,他们的健康报告通常无明显异常,但是该病会在大约8到12年后自然消失。这种疾病的原因仍不清楚,有些研究人员怀疑自体免疫、大脑下视丘功能障碍。

临床表现

1.嗜睡

嗜睡是克莱恩·莱文综合症患者的一大特征,发作性嗜睡—强食症是根据其特殊的表现“嗜睡”与“强食”而命名的。病人出现不可控制的发作性睡眠,每次睡眠持续数小时至数天,发作时不分地点、场合,各种刺激均不能使之清醒,发作时不吃不喝,醒后暴饮暴食,常常数倍甚至l0倍于平时饮食量,而且极易饥饿。

一天反复数次的睡眠发作,不仅发生于单调,静态下的工作时或饱餐之后,而且也出现于患者活动量大的工作时。数月至数年反复发作,这类病人不伴有内分泌的改变,也无心慌、出汗等植物神经功能失调的表现。每次发作的时间会随体位而变化,如果患者处于不舒服的体位可能发作数分钟,而躺着的话,有可能达1h。睡眠发作时患者力求保持清醒,但在很短的时间(1~2min内)就进入梦乡。症状会随时间而减轻但不会完全消退。

2.发作性睡病

发作性睡病临床表现主要包括白天不可抗拒的睡眠发作,睡眠瘫痪,入睡前幻觉,猝倒,夜间睡眠异常。症状首次出现通常接近于青春期,高峰年龄是15~25岁之间,第二次较小的高峰期是35~45岁之间,女接近于绝经期。白天嗜睡和不可抗拒睡眠发作经常是首发症状,既可单独出现,也可伴有一个或多个其他的症状出现。

发作性睡病可导致各种合并症,除外睡眠发作,患者可能感到异常的倦睡,整天处于低警觉状态,从而导致交通事故及与操作机器有关的意2外,记忆力减退,反应慢,工作能力下降而被迫提前退休,或被解雇,阳萎,甚至不能行走或自语症。

3.睡眠瘫痪

睡眠瘫痪和入睡前幻觉并不是所有患者都会出现,且只是短暂的发作,夜间睡眠异常很少发生在睡眠第一期。睡眠瘫痪是可怕的场面,常出现于入睡或清醒的过程中,患者突然不能动弹,不能讲话,甚至无法深呼吸,常常伴有幻觉。但事后能完全回忆起来。在许多次睡眠瘫痪的发作中,尤其是在第一次发作中,患者常常感到极度焦虑和死亡的恐惧。由于有多次经历的经验,患者也就知道了这种发作是短暂的,后果是良性的,持续时间不会超过10min,能自动缓解。

4.入睡前幻觉

入睡前幻觉常引起幻视,眼前出现彩环或物体的形状和大小变化不定。或物体的颜色由黑变白,更多的是以彩色的形式出现,幻听也很常见,幻听可以是声音或音乐。另一有趣的幻觉类型是体觉违和感觉(如牵拉、摩擦、光照感),身体部件位置发生变化(如上肢和下肢位置改变)有飘浮感或体外的感觉。

5.猝倒

猝倒是突然的、可逆的肌张力减退或丧失,常和异常睡眠一起出现,但也可在20年之后出现,有时猝倒会先于异常睡眠而发作,这种情况很少见,多数情况下是由情感变化而诱发,如大笑、发怒、惊异、突然的紧张。可以是某些肌肉受累,也可以是全部的随意肌肌张力减退或丧失。

典型发作是颌部松垂,头低向前,双臂下垂,双膝外展。累及杓状肌致其间断无力,会出现语言中断。如果仅是下颌和发音系统受累,患者可能出现较大的咀嚼运动或口吃,如果累及上肢,患者表现动作笨拙,在大笑、惊讶时茶杯或盘子突然掉落或液体洒出。

猝倒发作时,肌张力完全丧失可导致严重创伤,如颅骨和其他骨折。猝倒发作非常常见,但都未被人注意到。发作可能仅仅是膝部的轻微的弯曲,患者察觉到这种突然而短暂的发作时,会停下或倚墙而立。伴有下颌松垂,头向前低时,症状会稍为明显。

猝倒发作的频率可能一生中仅有几次,也可以是一天中发作数次。猝倒发作的严重程度和后果变化很大,从全部随意肌的绝对无力到有限的累及某些肌群,或者是轻度的浑身无力的感觉。猝倒没有肌电图的记录,短暂的肌无力,每次猝倒发作的时间不一,从几秒到30min以上不等。发作可能由于情绪、紧张、疲劳或饱餐诱发,大笑或发怒是常见的触发因素,但发作有时是在听音乐,看电影或读书时。猝倒有时发作在回忆美好的场景时,也可能没有情感因素参与,亦没有剧烈的运动。

6.其他症状

多数病人表现肥胖。主要是由于睡眠使消耗量减少,而醒后又大量进食,营养素储存所致。此种肥胖也表现为全身均匀性肥胖。虽然,眼外肌未受累,但患者有眼睑无力,视物模糊。发作时,语言受影响,腹肌肌力下降致呼吸不规则,膈肌活动会出现类似于快动眼睡眠期的短暂的停顿,未见有长时间的停顿。

预防措施

医生只能组合刺激类药物和睡眠药物,一方面防止患者无预兆入睡,一方面提高患者睡眠质量。

英国皇家学会会报曾经披露过一则历史记录,记叙了17世纪末一个极其嗜睡的人,名叫塞谬尔·希尔顿。这个男“睡美人”最初在1694年5月13日开始入睡,直到一周后才苏醒。而1695年4月9日,希尔顿则陷入旷日持久的深睡。人们请来医生对其放血治疗,用火熏烫等全然无用。持续了17个星期之后,希尔顿直到8月7日才醒来。

2010年,有媒体宣称英国姑娘路易莎·鲍尔来被确诊患有克莱恩-莱文综合征。每天可熟睡22个小时,最长一次能达到12天。据她母亲讲,她是在2008年从一场流感中康复后出现这种嗜睡症状的。“她表现得困倦,而且一直不见好转。在学校上课都能睡着,口中嘟囔着什么别人也听不懂,就像在说梦话一样。”

2012年11月,据媒体报道,美国17岁少女妮科尔?德利恩被诊断出患有“克莱恩-李文症候群”,她一天要睡18-19个小时。其最惊人的记录是,从感恩节一直睡到翌年元月,整整64天,创下个人昏睡最长记录。妮科尔的母亲薇姬说,女儿一天得睡18至19小时,就算醒来吃东西,也是“梦游状态,不会记得自己做了什么”。

2015年1月7日报道,20岁的英国少女贝丝·古蒂(Beth Goodier)在其16岁时,患上罕见的克莱恩李文症候群,俗称“睡美人综合征”,每天只有两小时是清醒的,其余时间都在睡觉,严重影响了她和家人的正常生活。