常见的遗传病有哪些 这三大类你要知道

2019-03-06
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文章简介:遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病,完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年.十几年甚至几十年后才能出现明显症状.常见遗传病的种类大致可分为单基因遗传病.多基因遗传和染色体异常三类.单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一传给下代就发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等. 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病,完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常见遗传病的种类大致可分为单基因遗传病、多基因遗传和染色体异常三类。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一传给下代就发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。

多基因遗传病涉及多个基因起作用,同样的病不同的人可能涉及的致病基因数目上不同,其病情严重程度、复发风险均可有不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如精神分裂症、无脑儿、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

染色体异常是由染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症、肾结石等,大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康。