皮肤松弛改善 皮肤松弛症 皮肤松弛症是怎么造成的

皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性,根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。

常染色体显性皮肤松弛症表现较轻,很少累及内脏器官,患者可以有较长的生命期;常染色体隐性皮肤松弛症虽然较为少见,但症状表现较重,常常危及生命。而获得性皮肤松弛症多发生于创伤和发热性皮疹后,全身或局部出现皮肤松弛。

病因及发病机制

皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性,由常染色体隐性基因所决定,也有少数显示常染色体显性遗传。

遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个,主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白,作为弹性纤维的主要成分,弹力蛋白广泛存在于结缔组织中,赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍,造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白,广泛分布于富含弹性蛋白的组织中,可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。

FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠,进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合,最终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内,PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化,进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白,是铜离子进行跨膜转运的离子泵。

发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失,从而导致细胞对铜的转运障碍,造成结缔组织异常和进行性神经系统变性,最终导致X-连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病的临床表现。

获得性皮肤松弛症可起病于任何年龄。本病基本病因不明,可能与生化缺陷致弹性组织合成异常、弹性纤维减少以及与铜代谢异常、体液免疫异常等因素有关。

分类和临床表现

一般将皮肤松弛症分为先天性、获得性和局限性三种,以先天性为多见。

(一) 先天性皮肤松弛症

常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。

出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变,以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折,症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响,以颈、面和皮肤皱折部位最为明显,使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊,上眼睑皮肤下垂可妨碍视线,下眼睑下垂可形成外翻。

肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等,轻者可不引起症状,严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难,平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化,易并发支气管肺炎。

结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状,如腹痛、腹胀、呕血、腹泻、便秘、便血以及尿频、尿急、血尿等膀胱刺激症状。胃肠道X线检查可见胃粘膜多皱折和脱垂。膀胱造影可见一些大小不等之憩室膨出阴影。

心血管方面有时可见到心界扩大,左右心室肥厚,主动脉和其他大血管扩张或伴有先天性卵圆孔未闭。心电图检查可出现心室肥厚,束支传导阻滞。严重者可并发肺心病和充血性心力衰竭。

此外,还可见到眼角膜环状血管翳,体毛稀少,牙齿疏松,舌面龟裂,悬雍垂延长,咽部粘膜增厚,喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型,青春期后男性往往有阳痿症状等。

(二) 获得性皮肤松弛症

其临床表现如皮肤松弛、肺气肿、多发性憩室和心血管改变等,与先天性皮肤松弛症基本相似。其特征性改变为发病年龄晚,一般在青年或成年之后发病。发病前有某些其他皮肤病史,如湿疹、荨麻疹、反复发作的多形红斑等,亦有报道于青霉素过敏性药疹之后发生皮肤松弛者。

面部表现亦有区别,先天性皮肤松弛患者面部畸形主要为钩状鼻,而获得性皮肤松弛症患者鼻外形大多正常,一般不伴有毛发稀少、牙齿稀疏、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷。家族遗传史亦有助鉴别,获得性皮肤松弛无家族发病史。

(三) 局限性皮肤松弛症

一般为皮肤肉芽肿性疾病,如结节病、梅毒等引起的继发性改变。有时也发生于弹力纤维假黄瘤或多发性神经纤维瘤之后。常在出生后不久即有皮肤松弛症。病变部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。

疾病治疗

皮肤松弛症通常无特殊治疗,患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。本病无特效的药物治疗,氨苯砜可以控制早期水肿但不能阻止该病的进展。皮肤松弛症患者伤口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常,因此没有严重心血管异常的患者具有良好的整形手术指征。

整形外科治疗包括睑成形术、面颈部除皱术、眦成形术、颈部上提术和耳垂缩小术等。手术通常可以获得初步满意的结果,可改善早衰的外观并减轻上、下睑下垂和多余皮肤皱褶等造成的视力受损、干眼和慢性刺激等相关症状。但手术并不能阻止皮肤松弛的再次复发,应当进行患者教育并告知患者要获得满意的效果需进行反复手术。

除皱术通常为最先行的手术,专家认为行初次除皱术时应当提紧SMAS筋膜,提紧SMAS筋膜有助于上提固定松弛的皮肤组织。后期反复的除皱术时通常不需要再次提紧SMAS筋膜,因为SMAS可以持久地保持其位置,只有皮肤及皮下组织需要反复拉紧。

还需要考虑的是手术时机,如果发病年龄较早并进行性发展,学龄前进行有效的手术治疗可有利于患者的心理健康和社会适应力。对于存在系统并发症的患者,手术的决定还受手术耐受力麻醉风险和生命预后等因素影响。

预防

保持皮肤清洁

面部油污、灰尘太重,着妆时间太长或者卸妆不彻底,会造成皮肤毛孔堵塞,难以自然呼吸,引发炎症或者皮肤营养失衡,长此以往,就会造成皮肤张力缺失,没有弹性,形成皮肤松弛。日常应注意每天彻底清洁皮肤,并使用材质天然,柔和无刺激性保湿营养水,在保持清洁的同时为皮肤补水补充营养,增强皮肤活力,预防皮肤松弛。

保持饮食均衡

暴饮暴食会造成脾胃负担过重,同时造成营养过剩,使皮肤不能保持正常的新陈代谢,造成皮肤被过度撑开失去原有弹性而松弛;而节食减肥会造成皮肤营养过快流失而得不到有效补充,在皮下形成空洞,使皮肤凹陷松弛。因此有效的保持正常饮食营养也是预防皮肤松弛很重要的环节。

注意防晒

90%以上的皮肤松弛都是过度的阳光紫外线照射所造成,一是形成光老化,二是造成体内形成大量自由基使皮肤被过度氧化失去弹性而造成皮肤松弛。一定要注意时时刻刻做足防晒的工作,同时可以多吃一些新鲜蔬果及富含胶原蛋白的食物,如葡萄、西红柿,胡萝卜、红酒、绿茶等食物通过大量有效补充天然维生素C对抗皮肤氧化松弛,猪脚等食物富含大量的胶原蛋白,可增强皮肤的结构支撑力,同时加强皮肤的锁水保湿,使皮肤保持紧绷有弹性。

补充适当的酵素

酵素是人体内很重要的一种物质,酵素的缺乏使细胞活力下降,蛋白质分解能力减弱,气血不足,从而导致皮肤松弛问题的出现,长期长生酵素能提高人体对营养成分的吸收,提高人体免疫力,中和自由基,维持人体酸碱平衡,解除蛋白质变性,延缓衰老,改善因衰老所带来的皮肤松弛的问题。

保持良好表情

偏嚼、皱眉、抬眉、眯眼、喜怒无常等不良情绪和表情会造成局部皮肤的过度运动及肌肉紧张,从而使皮肤因劳累过度又得不到有效的休息而形成皮肤松弛。

适当去角质

过度去除皮肤的角质会是皮肤变薄而失去有效的天然保护屏障,遭受不良环境的侵害,同时皮肤会变干变敏感,容易产生皮肤松弛。去角质最好1个月轻微适度的做一次。

减少抽烟酗酒

烟酒中都含有大量刺激性的物质,皮肤长久的因为这些物质的刺激会使其失去活性变的松弛。

保证充足睡眠

睡眠不足会使皮肤的新陈代谢负担加重,得不到有效的休息,长久的疲劳作战也会使皮肤失去弹性而松弛。