鱼鳞病是什么样的疾病?
我的门诊鱼鳞病较多,全国各地的许多鱼鳞病患者都会千里迢迢来到门诊找我诊治这里不乏许多成年患者每次我都会常规询问患者出现鱼鳞病症状的发病时间虽然多数鱼鳞病患者都是在出生后即表现典型的火棉胶样婴儿、红斑、脱屑、干皮等表现,但是也有一些鱼鳞病的发病时间较晚最近也有两位成年患者在门诊就诊的时候就引起了我高度注意和警惕北京大学第一医院皮肤性病科林志淼第一位患者(我们暂称他为A君)是一位50多岁的中年男性,从大西北过来,被当地医生诊断为“寻常型鱼鳞病”后,从网上得知我的专业特长后慕名来找我诊治
遗传病的类型
随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展,越来越多的遗传病的致病基因被发现,这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用根据所涉及的遗传物质和传递规律,可将遗传病分为染色体病、单基因遗传、多基因遗传、线粒体遗传等1 染色体病或染色体综合征北京大学第一医院皮肤性病科林志淼是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病,表现为染色体数目的改变(如单体性、三体性),或染色体结构的异常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)
第一例使用转基因细胞再生人体全身皮肤深度解读——转
本文转自上海蝴蝶宝贝关爱协会总理事周迎春先生,已获得授权第一例使用转基因细胞再生人体全身皮肤深度解读2017年11月9日,很多网站转载的一则消息引起了蝴蝶宝贝们的极大关注新浪的消息是:《罕见皮肤遗传病被攻克:7岁儿童通过干细胞基因疗法重获表皮》文中提到德国波鸿鲁尔大学儿童医院为一名患有交界型大疱性表皮松解症(JEB)的7岁患儿实施了表皮干细胞基因疗法患者在2015年6月入院,到2016年2月手术完成出院
遗传性大疱性表皮松解症的诊断流程
EB诊断流程:采集病史→电镜检查→免疫荧光→基因检测→回顾分析为何需要基因诊断 基于基因突变位点的EB诊断有利于: 明确疾病的病因 准确判断疾病发展和预后北京大学第一医院皮肤性病科林志淼 确定EB患者的护理方案 确定患者EB的遗传方式 为患者家庭提供产前诊断 为今后基因治疗奠定基础 更好认识EB的发病机制透射电镜免疫荧光 验证裂隙位置:IV型胶原抗体 确定缺陷蛋白:各种结构蛋白抗体基因诊断• PCR-DNA测序方法• 诊断金标准• 确定基于突变位点的最终分型基因诊断须注意事项• 尽量提供详尽病史,特别是婚育史(近亲
什么样的牛奶咖啡斑容易去除?
牛奶咖啡斑影响美观,特别是长在暴露部位的牛奶咖啡斑对于牛奶咖啡斑,目前最有效的治疗办法仍然是激光治疗,常用的激光包括调Q激光532nm、694nm、755nm和1064nm的激光,以及现在最新的皮秒激光(picosure的755nm和picoway)尽管治疗手段较多并且“武器”先进(比如皮秒级别激光能在10-12秒发射出高能量激光击碎黑色素颗粒及细胞),但是治疗效果差别很大且复发率较高据报道,各种激光治疗牛奶咖啡斑的满意率从20%到75%不等
冬季来临,全身瘙痒须小心疥疮
北京冬天干燥寒冷,阳光弥足珍贵,衣服和被褥拿出去暴晒的机会减少,加上洗澡次数减少,这时一些以皮肤角质蛋白为食的小寄生虫就容易在我们贴身的衣物和被褥大量寄生我们门诊全身瘙痒来诊的患者也明显增多 出专家门诊的时候经常能看到这样情况,年纪较大的老人,全身皮肤瘙痒,夜间为著,反复看过很多医生,按照湿疹或者乏脂性皮炎久治不愈家中老伴和小孩看病中也跟着全身搔抓不舒服,仔细一查,患者手腕、指缝、肚皮薄嫩处、大腿跟可以见到孤立小丘疹,用皮肤镜仔细看还能看到中间有个小眼,有些地方被反复搔抓成结节状大疙瘩
