唐氏筛查临界风险
患者提问:疾病:唐氏筛查临界风险病情描述:我31岁是二胎。前几天去产院做唐氏筛查结果是21三体1:1112 18三体1:941大夫说是临界风险。 希望提供的帮助:我想咨询的是像我这种情况用做无创或羊水穿刺吗?河北省人民医院生殖遗传科张宁 所就诊医院科室:长春妇产医院 产科
河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复:
唐氏筛查的检测不够精准,大概有30~40%漏诊的风险,筛查出来即使是高风险有问题的几率也仅仅是2%左右。这是一个很古老的检测,只是现在才做到普及。也就是说即使你做了唐氏筛查没有问题也没有人保证你孩子生出来能够除外21-三体和18-三体这两种情况。
有的患者筛查出来唐氏或者18-三体高风险,不愿意接受这样的结果,然后重复进行筛查。发现许多高风险的群体重复筛查后结果在1/1000以内徘徊。而许多学者观察到这个现象后建议首次检查风险值在1/1000以内的群体重复检测就发现有些人重复检测后就成为高风险,于是学术界开始建议1/1000以内的低风险人群进行进一步检查,以减小漏诊的风险,但是同时也让产前筛查变得更不精准了。
临界风险的群体可以进行无创静脉血或者羊水穿刺检测。
你这种情况可以进一步检查一下,但是有问题的几率应该最多也仅仅是2%左右。
至于接受羊水穿刺还是无创静脉血检测,我建议首选考虑无创静脉血检测,因为无创静脉血检测能除外绝大多数染色体异常,而且精准程度很高。至于具体如何选择,我建议参考孕18~24周的超声检查,如果这个超声检查发现一些问题可以进行羊水穿刺,如果这次超声检查没有发现问题可以进行无创静脉血检测。不要用一条腿走路。
如果两种方法都不能接受可以后期正常检查,你做的这个产前筛查没有诊断意义,只是一个筛查而已。
建议:点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测VS羊水穿刺》 建议:点击此处参考我的文章 《如何解读产前筛查高风险》 建议:点击此处参考我的文章 《优生优育优教技术中心(三优中心)羊膜腔穿刺术前须知》 建议:点击此处参考我的文章 《一个女人怀孕后要做多少次唐氏筛查》
